Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.13
Souřadnice
Chromozom 19: 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 7,1 kb
Protein
299 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
Transkript MANE Select
ENST00000221486.6NM_006397.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • RNASEH2A-related type 1 interferonopathyAutozomálně recesivní

      RNASEH2A variants causing Aicardi-Goutieres syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně recesivní

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RNASEH2A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u RNASEH2A. RNASEH2A a 47 genů poblíž na chromozomu 19, od 12 310 112 do 13 310 111.Chromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12 317 477–12 333 723, řetězec zpětnémZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, řetězec zpětnémZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, řetězec zpětnémZNF799: 12 391 949–12 441 082, řetězec zpětnémZNF443: 12 429 706–12 441 021, řetězec zpětnémZNF443: 12 433 103–12 484 816, řetězec zpětnémZNF709: 12 461 184–12 513 854, řetězec zpětnémZNF709: 12 461 559–12 551 474, řetězec zpětnémZNF564: 12 524 903–12 551 542, řetězec zpětnémZNF564: 12 525 720–12 580 975, řetězec zpětnémZNF490: 12 575 832–12 640 098, řetězec zpětnémZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, řetězec dopřednémZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, řetězec zpětném: 12 643 831–12 648 397, řetězec zpětném: 12 664 828–12 669 397, řetězec zpětnémWDR83: 12 666 802–12 675 832, řetězec dopřednémWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, řetězec zpětném: 12 668 071–12 681 834, řetězec zpětnémDHPS: 12 673 411–12 681 901, řetězec zpětnémDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, řetězec zpětnémFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, řetězec dopřednémGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, řetězec zpětnémTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, řetězec zpětnémTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, řetězec dopřednémGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, řetězec dopřednémBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, řetězec zpětnémHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, řetězec dopřednémPRDX2: 12 796 817–12 801 882, řetězec zpětnémPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, řetězec dopřednémTHSD8RNASEH2A: 12 806 584–12 813 640, řetězec dopřednémRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, řetězec zpětnémMAST1: 12 833 860–12 874 952, řetězec dopřednémDNASE2: 12 875 209–12 881 595, řetězec zpětnémDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, řetězec zpětnémKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, řetězec dopřednémGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, řetězec zpětnémSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, řetězec zpětnémCALR: 12 938 578–12 944 525, řetězec dopřednémCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, řetězec dopřednémGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, řetězec zpětnémDAND5: 12 965 159–12 974 760, řetězec dopřednémDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, řetězec dopřednémNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, řetězec zpětnémLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, řetězec zpětnémTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, řetězec dopřednémNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, řetězec zpětnémSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, řetězec dopřednémIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, řetězec zpětnémCACNA1ASchéma RNASEH2A: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 12 806 584–12 806 800, 217 bázíExon 2: 12 807 008–12 807 079, 72 bázíExon 3: 12 807 206–12 807 329, 124 bázíExon 4: 12 807 419–12 807 506, 88 bázíExon 5: 12 810 071–12 810 208, 138 bázíExon 6: 12 810 317–12 810 404, 88 bázíExon 7: 12 813 083–12 813 206, 124 bázíExon 8: 12 813 328–12 813 640, 313 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 7,1 kb genu; 900 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RNASEH2A

36

pozic v genu RNASEH2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,1 kb genu RNASEH2A, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh2a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test