Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RRAS

RAS related

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 4,9 kb
Protein
218 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
R-Ras, RRAS1
Transkript MANE Select
ENST00000246792.4NM_006270.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RRAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u RRAS. RRAS a 44 genů poblíž na chromozomu 19, od 49 137 718 do 50 137 717.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, řetězec dopřednémPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, řetězec zpětnémHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, řetězec dopřednémTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, řetězec zpětnémSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, řetězec dopřednémCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, řetězec zpětnémTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, řetězec dopřednémDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, řetězec dopřednémKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, řetězec zpětnémPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, řetězec dopřednémGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, řetězec zpětnémPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, řetězec zpětnémALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, řetězec dopředném: 49 462 752–49 486 231, řetězec dopřednémFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, řetězec dopřednémFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, řetězec dopřednémRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, řetězec dopřednémRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, řetězec dopřednémFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, řetězec dopřednémRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, řetězec zpětnémNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, řetězec dopřednémPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, řetězec dopřednémPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, řetězec zpětnémRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, řetězec dopřednémSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, řetězec zpětnémIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, řetězec dopřednémBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, řetězec dopřednémADM5: 49 688 953–49 690 575, řetězec dopřednémCPT1C: 49 690 898–49 713 733, řetězec dopřednémTSKS: 49 739 753–49 763 329, řetězec zpětnémTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, řetězec dopřednémAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, řetězec zpětnémFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, řetězec dopřednémMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, řetězec dopřednémPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, řetězec zpětnémPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, řetězec zpětnémAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, řetězec dopřednémIL4I1: 49 889 654–49 929 926, řetězec zpětnémIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, řetězec zpětnémNUP62: 49 909 501–49 958 391, řetězec zpětnémATF5: 49 923 910–49 933 935, řetězec dopřednémATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, řetězec zpětnémSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, řetězec dopřednémVRK3: 49 974 537–50 025 946, řetězec zpětnémVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, řetězec dopřednémZNF473Schéma RRAS: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 6: 49 635 292–49 635 660, 369 bázíExon 5: 49 635 734–49 635 852, 119 bázíExon 4: 49 636 619–49 636 727, 109 bázíExon 3: 49 636 824–49 636 926, 103 bázíExon 2: 49 637 043–49 637 130, 88 bázíExon 1: 49 639 946–49 640 143, 198 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 4,9 kb genu; 657 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RRAS: RAS related. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAS: RAS related [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rras

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test