Gen
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116670↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10459↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.22
- Souřadnice
- Chromozom 1: 11 674 480–11 681 148 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 6,7 kb
- Protein
- 211 aminokyselin
- Další názvy
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- Transkript MANE Select
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MAD2L2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MAD2L2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MAD2L2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 6,7 kb genu; 636 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s MAD2L2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MAD2L2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mad2l2
Dante Labs. Gen MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mad2l2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů