Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq25
Souřadnice
Chromozom X: 123 184 278–123 490 915 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 306,6 kb
Protein
894 aminokyselin
Další názvy
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Předchozí symboly
GLUR3
Transkript MANE Select
ENST00000620443.2NM_007325.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GRIA3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u GRIA3. GRIA3 a 1 gen poblíž na chromozomu X, od 122 837 597 do 123 837 596.Chromozom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123 184 278–123 490 915, řetězec dopřednémGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, řetězec zpětnémTHOC2Schéma GRIA3: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 123 184 278–123 184 644, 367 bázíExon 2: 123 185 832–123 185 990, 159 bázíExon 3: 123 253 303–123 253 542, 240 bázíExon 4: 123 326 026–123 326 213, 188 bázíExon 5: 123 354 910–123 354 963, 54 bázíExon 6: 123 394 968–123 395 129, 162 bázíExon 7: 123 398 636–123 398 803, 168 bázíExon 8: 123 402 994–123 403 098, 105 bázíExon 9: 123 403 412–123 403 519, 108 bázíExon 10: 123 404 708–123 404 914, 207 bázíExon 11: 123 417 402–123 417 778, 377 bázíExon 12: 123 427 941–123 428 139, 199 bázíExon 13: 123 464 865–123 465 112, 248 bázíExon 14: 123 480 063–123 480 177, 115 bázíExon 15: 123 482 799–123 483 046, 248 bázíExon 16: 123 488 713–123 490 915, 2 203 bází110165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 306,6 kb genu; 2 685 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GRIA3

19

pozic v genu GRIA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 306,6 kb genu GRIA3, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. Gen GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gria3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test