Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTMR14

myotubularin related protein 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 9 649 505–9 702 393 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 52,9 kb
Protein
650 aminokyselin
Další názvy
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Předchozí symboly
C3orf29
Transkript MANE Select
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MTMR14. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MTMR14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MTMR14. MTMR14 a 26 genů poblíž na chromozomu 3, od 9 175 949 do 10 175 948.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, řetězec zpětnémSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, řetězec dopřednémTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, řetězec dopřednémSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, řetězec zpětnémLHFPL4MTMR14: 9 649 505–9 702 393, řetězec dopřednémMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, řetězec dopřednémCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, řetězec dopřednémBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, řetězec dopřednémOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, řetězec zpětnémCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, řetězec zpětnémTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, řetězec dopřednémARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, řetězec dopřednémTTLL3: 9 808 086–9 856 087, řetězec dopřednémTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, řetězec zpětnémCIDEC: 9 864 169–9 891 008, řetězec zpětnémCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, řetězec dopřednémJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, řetězec dopřednémIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, řetězec dopřednémIL17RC: 9 917 116–9 945 385, řetězec dopřednémCRELD1: 9 933 791–9 945 413, řetězec dopřednémPRRT3: 9 939 450–9 952 442, řetězec zpětnémEMC3: 9 957 217–10 011 202, řetězec zpětnémEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, řetězec dopřednémFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, řetězec zpětnémFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, řetězec dopřednémBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, řetězec dopřednémVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, řetězec dopřednémIRAK2Schéma MTMR14: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 9 649 505–9 649 742, 238 bázíExon 2: 9 653 621–9 653 769, 149 bázíExon 3: 9 662 267–9 662 375, 109 bázíExon 4: 9 668 719–9 668 794, 76 bázíExon 5: 9 669 432–9 669 492, 61 bázíExon 6: 9 671 048–9 671 170, 123 bázíExon 7: 9 672 685–9 672 758, 74 bázíExon 8: 9 677 317–9 677 387, 71 bázíExon 9: 9 677 984–9 678 058, 75 bázíExon 10: 9 683 178–9 683 244, 67 bázíExon 11: 9 684 585–9 684 670, 86 bázíExon 12: 9 684 888–9 684 964, 77 bázíExon 13: 9 685 211–9 685 247, 37 bázíExon 14: 9 687 821–9 687 891, 71 bázíExon 15: 9 688 696–9 688 754, 59 bázíExon 16: 9 688 944–9 689 082, 139 bázíExon 17: 9 689 964–9 690 143, 180 bázíExon 18: 9 697 711–9 697 866, 156 bázíExon 19: 9 701 790–9 702 393, 604 bází151015195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 52,9 kb genu; 1 953 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MTMR14

1

pozice v genu MTMR14, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,9 kb genu MTMR14, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTMR14: myotubularin related protein 14. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. Gen MTMR14: myotubularin related protein 14 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtmr14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test