Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PLEC

plectin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 24,4 kb
Protein
4 547 aminokyselin
Další názvy
PCN, PLTN
Předchozí symboly
EBS1, PLEC1
Transkript MANE Select
ENST00000345136.8NM_201384.3
Typ lokusu
Protein-coding

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PLEC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u PLEC. PLEC a 45 genů poblíž na chromozomu 8, od 143 427 375 do 144 427 374.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, řetězec zpětnémMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, řetězec zpětnémZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, řetězec dopřednémGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, řetězec zpětnémNAPRT: 143 574 782–143 578 649, řetězec zpětnémEEF1D: 143 579 697–143 599 541, řetězec zpětnémTIGD5: 143 597 831–143 603 224, řetězec dopřednémTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, řetězec zpětnémPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, řetězec zpětnémGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, řetězec dopřednémZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, řetězec dopřednémCCDC166: 143 706 694–143 708 109, řetězec zpětnémCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, řetězec dopřednémMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, řetězec zpětnémSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, řetězec dopřednémIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, řetězec zpětnémSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, řetězec zpětnémPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, řetězec zpětnémNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, řetězec zpětnémEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, řetězec zpětnémPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, řetězec dopřednémGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopřednémEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 337–144 093 149, řetězec dopřednémGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémWDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémHGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, řetězec zpětnémBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, řetězec dopřednémSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, řetězec dopřednémHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, řetězec zpětnémDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, řetězec zpětnémSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, řetězec dopřednémSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, řetězec zpětném: 144 353 228–144 355 609, řetězec zpětnémFBXL6: 144 355 427–144 359 376, řetězec zpětnémADCK5: 144 373 101–144 393 243, řetězec dopřednémCPSF1: 144 393 229–144 409 864, řetězec zpětnémCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, řetězec zpětnémSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, řetězec zpětnémVPS28Schéma PLEC: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 32: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 143 915 153–143 922 395, 7 243 bázíExon 31: 143 922 504–143 925 884, 3 381 bázíExon 30: 143 926 784–143 926 882, 99 bázíExon 29: 143 926 977–143 927 081, 105 bázíExon 28: 143 927 252–143 927 335, 84 bázíExon 27: 143 927 410–143 927 766, 357 bázíExon 26: 143 927 854–143 927 992, 139 bázíExon 25: 143 929 103–143 929 281, 179 bázíExon 24: 143 929 414–143 929 571, 158 bázíExon 23: 143 929 646–143 929 829, 184 bázíExon 22: 143 929 936–143 930 062, 127 bázíExon 21: 143 930 144–143 930 298, 155 bázíExon 20: 143 930 384–143 930 536, 153 bázíExon 19: 143 931 534–143 931 659, 126 bázíExon 18: 143 931 937–143 932 032, 96 bázíExon 17: 143 932 130–143 932 234, 105 bázíExon 16: 143 932 400–143 932 561, 162 bázíExon 15: 143 932 635–143 932 712, 78 bázíExon 14: 143 932 793–143 933 111, 319 bázíExon 13: 143 933 197–143 933 351, 155 bázíExon 12: 143 933 998–143 934 091, 94 bázíExon 11: 143 934 318–143 934 445, 128 bázíExon 10: 143 934 635–143 934 730, 96 bázíExon 9: 143 934 810–143 934 929, 120 bázíExon 8: 143 935 011–143 935 117, 107 bázíExon 7: 143 935 198–143 935 313, 116 bázíExon 6: 143 935 848–143 936 014, 167 bázíExon 5: 143 936 979–143 937 071, 93 bázíExon 4: 143 937 165–143 937 242, 78 bázíExon 3: 143 938 151–143 938 240, 90 bázíExon 2: 143 938 631–143 938 692, 62 bázíExon 1: 143 939 350–143 939 597, 248 bází323025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,8 kb z 24,4 kb genu; 13 644 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PLEC

106

pozic v PLEC, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 24,4 kb genu PLEC, včetně intronů, nikoli jen 14,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PLEC

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PLEC. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the integument

Zobrazit ještě 25 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLEC: plectin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEC: plectin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plec

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test