Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TMEM43

transmembrane protein 43

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.1
Souřadnice
Chromozom 3: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 18,6 kb
Protein
400 aminokyselin
Další názvy
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Předchozí symboly
ARVD5
Transkript MANE Select
ENST00000306077.5NM_024334.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • Na seznamu sekundárních nálezů ACMG
      Akcionabilita

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

Jak je TMEM43 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 3, se závorkou u TMEM43. TMEM43 a 8 genů poblíž na chromozomu 3, od 13 634 366 do 14 634 365.Chromozom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, řetězec dopřednémFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, řetězec zpětnémWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, řetězec zpětnémCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, řetězec dopřednémTMEM43: 14 135 217–14 148 252, řetězec dopřednémXPC: 14 145 145–14 178 767, řetězec zpětnémXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, řetězec dopřednémLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, řetězec dopřednémSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, řetězec zpětnémGRIP2Schéma TMEM43: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 14 125 052–14 125 205, 154 bázíExon 2: 14 129 412–14 129 561, 150 bázíExon 3: 14 130 822–14 130 956, 135 bázíExon 4: 14 131 580–14 131 674, 95 bázíExon 5: 14 132 546–14 132 595, 50 bázíExon 6: 14 132 866–14 132 935, 70 bázíExon 7: 14 133 739–14 133 809, 71 bázíExon 8: 14 134 770–14 134 891, 122 bázíExon 9: 14 135 158–14 135 232, 75 bázíExon 10: 14 135 807–14 135 908, 102 bázíExon 11: 14 139 180–14 139 297, 118 bázíExon 12: 14 141 593–14 143 680, 2 088 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat je1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 18,6 kb genu; 1 203 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TMEM43

4

pozic v TMEM43, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 18,6 kb genu TMEM43, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu TMEM43 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
S358Lc.1073C>TExon 1214 141 665Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TMEM43

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TMEM43. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM43: transmembrane protein 43. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM43: transmembrane protein 43 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem43

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test