Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIAA0586

KIAA0586

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.1
Souřadnice
Chromozom 14: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 123,6 kb
Protein
1 548 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Talpid3, JBTS23
Transkript MANE Select
ENST00000652326.2NM_001329943.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autozomálně recesivní

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je KIAA0586 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u KIAA0586. KIAA0586 a 7 genů poblíž na chromozomu 14, od 57 989 508 do 58 989 507.Chromozom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbARMH4: 57 999 735–58 298 139, řetězec zpětnémARMH4ACTR10: 58 199 997–58 238 757, řetězec dopřednémACTR10PSMA3: 58 244 740–58 272 096, řetězec dopřednémPSMA3ARID4A: 58 298 384–58 373 995, řetězec dopřednémARID4ATOMM20L: 58 395 928–58 408 702, řetězec dopřednémTOMM20LTIMM9: 58 398 508–58 427 662, řetězec zpětnémTIMM9KIAA0586: 58 427 719–58 551 297, řetězec dopřednémKIAA0586DACT1: 58 633 967–58 648 612, řetězec dopřednémDACT1Schéma KIAA0586: 31 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 58 427 719–58 428 463, 745 bázíExon 2: 58 429 363–58 429 433, 71 bázíExon 3: 58 430 648–58 430 717, 70 bázíExon 4: 58 432 388–58 432 457, 70 bázíExon 5: 58 442 706–58 442 880, 175 bázíExon 6: 58 443 954–58 444 175, 222 bázíExon 7: 58 448 340–58 448 493, 154 bázíExon 8: 58 450 579–58 450 746, 168 bázíExon 9: 58 453 350–58 453 473, 124 bázíExon 10: 58 456 702–58 456 810, 109 bázíExon 11: 58 457 759–58 457 979, 221 bázíExon 12: 58 458 473–58 458 545, 73 bázíExon 13: 58 459 843–58 460 070, 228 bázíExon 14: 58 460 986–58 461 160, 175 bázíExon 15: 58 465 835–58 466 029, 195 bázíExon 16: 58 467 735–58 467 922, 188 bázíExon 17: 58 470 613–58 470 723, 111 bázíExon 18: 58 472 199–58 472 279, 81 bázíExon 19: 58 474 607–58 474 797, 191 bázíExon 20: 58 477 123–58 477 241, 119 bázíExon 21: 58 482 513–58 482 712, 200 bázíExon 22: 58 487 007–58 487 166, 160 bázíExon 23: 58 487 887–58 488 109, 223 bázíExon 24: 58 488 621–58 488 874, 254 bázíExon 25: 58 490 164–58 490 240, 77 bázíExon 26: 58 492 144–58 492 275, 132 bázíExon 27: 58 498 783–58 498 960, 178 bázíExon 28: 58 508 555–58 508 709, 155 bázíExon 29: 58 512 522–58 512 627, 106 bázíExon 30: 58 540 071–58 540 136, 66 bázíExon 31: 58 547 781–58 551 297, 3 517 bází151015202530315′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 123,6 kb genu; 4 647 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIAA0586

147

pozic v genu KIAA0586, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 123,6 kb genu KIAA0586, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIAA0586: KIAA0586. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kiaa0586

Vancouver

Dante Labs. Gen KIAA0586: KIAA0586 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kiaa0586

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test