Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.3
Souřadnice
Chromozom X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 14,3 kb
Protein
296 aminokyselin
Další názvy
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
Transkript MANE Select
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je FHL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u FHL1. FHL1 a 19 genů poblíž na chromozomu X, od 135 704 201 do 136 704 200.Chromozom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, řetězec dopřednémCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, řetězec zpětnémCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, řetězec zpětnémCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, řetězec zpětnémCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, řetězec zpětnémCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, řetězec zpětnémCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, řetězec zpětnémCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, řetězec zpětnémCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, řetězec zpětnémCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, řetězec dopřednémSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, řetězec zpětnémMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, řetězec dopřednémSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, řetězec dopřednémFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, řetězec zpětnémMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, řetězec dopřednémADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, řetězec dopřednémBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, řetězec dopřednémHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, řetězec dopřednémVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, řetězec dopřednémCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, řetězec zpětnémARHGEF6Schéma FHL1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 136 197 047–136 197 134, 88 bázíExon 2: 136 206 407–136 206 588, 182 bázíExon 3: 136 207 016–136 207 190, 175 bázíExon 4: 136 207 792–136 207 961, 170 bázíExon 5: 136 208 455–136 208 641, 187 bázíExon 6: 136 209 871–136 211 354, 1 484 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 14,3 kb genu; 891 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FHL1

76

pozic v genu FHL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 18 (24 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (18 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 14,3 kb genu FHL1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FHL1: four and a half LIM domains 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. Gen FHL1: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fhl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test