Gen
MT-ND3
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
- HGNC 7458(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198840(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4537(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- mitochondria
- Další názvy
- ND3, NAD3
- Předchozí symboly
- MTND3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MT-ND3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Leigh Syndrome
Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak genetický test čte MT-ND3
4
pozic v genu MT-ND3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Rysy spojené s MT-ND3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MT-ND3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Zobrazit ještě 18 rysů
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-nd3
Dante Labs. Gen MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-nd3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů