Gen
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000054654↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23224↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q23.2
- Souřadnice
- Chromozom 14: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
- Exony
- 116 exonů na 373,4 kb
- Protein
- 6 907 aminokyselin
- Další názvy
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- Transkript MANE Select
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Typ lokusu
- Protein-coding
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/syne2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si SYNE2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SYNE2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SYNE2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 21,8 kb z 373,4 kb genu; 20 724 těchto bází kódují protein.
Sekvenování SYNE2
8
pozic v SYNE2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 373,4 kb genu SYNE2, včetně intronů, nikoli jen 21,8 kb exonů.
Rysy spojené s SYNE2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SYNE2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Zobrazit ještě 15 rysů
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/syne2
Dante Labs. Gen SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/syne2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů