Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FGF12

fibroblast growth factor 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q28-q29
Souřadnice
Chromozom 3: 192 139 390–192 727 541 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 588,2 kb
Protein
181 aminokyselin
Další názvy
FHF1
Předchozí symboly
FGF12B
Transkript MANE Select
ENST00000445105.7NM_004113.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FGF12 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u FGF12. FGF12 a 3 genů poblíž na chromozomu 3, od 191 551 238 do 193 315 693.Chromozom 33q28-q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29192 Mb192,5 Mb193 MbFGF12: 192 139 390–192 727 541, řetězec zpětnémFGF12MB21D2: 192 796 679–192 918 265, řetězec zpětnémMB21D2PLAAT1: 193 240 613–193 343 728, řetězec dopřednémPLAAT1ATP13A5: 193 274 789–193 378 820, řetězec zpětnémATP13A5Schéma FGF12: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 192 139 390–192 144 127, 4 738 bázíExon 5: 192 170 458–192 170 656, 199 bázíExon 4: 192 335 361–192 335 464, 104 bázíExon 3: 192 360 428–192 360 538, 111 bázíExon 2: 192 727 181–192 727 323, 143 bázíExon 1: 192 727 484–192 727 541, 58 bází6515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,4 kb z 588,2 kb genu; 546 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FGF12

    3

    pozic v genu FGF12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 588,2 kb genu FGF12, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FGF12: fibroblast growth factor 12. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fgf12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FGF12: fibroblast growth factor 12 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fgf12

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test