Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KIF21A

kinesin family member 21A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q12
Souřadnice
Chromozom 12: 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 149,9 kb
Protein
1 674 aminokyselin
Další názvy
FLJ20052
Předchozí symboly
FEOM1
Transkript MANE Select
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

Jak je KIF21A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KIF21A. KIF21A a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 38 868 174 do 39 868 173.Chromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38 646 822–38 907 430, řetězec zpětnémCPNE8KIF21A: 39 293 228–39 443 120, řetězec zpětnémKIF21AABCD2: 39 547 564–39 619 990, řetězec zpětnémABCD2REDIC1: 39 626 167–39 908 300, řetězec dopřednémREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, řetězec zpětnémSLC2A13Schéma KIF21A: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 39 293 228–39 294 517, 1 290 bázíExon 37: 39 301 480–39 301 679, 200 bázíExon 36: 39 302 965–39 303 135, 171 bázíExon 35: 39 304 821–39 304 938, 118 bázíExon 34: 39 307 565–39 307 729, 165 bázíExon 33: 39 309 586–39 309 766, 181 bázíExon 32: 39 311 417–39 311 553, 137 bázíExon 31: 39 315 229–39 315 240, 12 bázíExon 30: 39 315 932–39 315 970, 39 bázíExon 29: 39 318 073–39 318 201, 129 bázíExon 28: 39 319 906–39 320 013, 108 bázíExon 27: 39 322 668–39 322 882, 215 bázíExon 26: 39 325 839–39 325 893, 55 bázíExon 25: 39 326 264–39 326 324, 61 bázíExon 24: 39 330 242–39 330 262, 21 bázíExon 23: 39 330 746–39 330 911, 166 bázíExon 22: 39 331 690–39 331 791, 102 bázíExon 21: 39 332 214–39 332 408, 195 bázíExon 20: 39 332 591–39 332 744, 154 bázíExon 19: 39 332 893–39 333 107, 215 bázíExon 18: 39 333 212–39 333 280, 69 bázíExon 17: 39 337 096–39 337 203, 108 bázíExon 16: 39 340 165–39 340 364, 200 bázíExon 15: 39 340 906–39 341 094, 189 bázíExon 14: 39 341 505–39 341 622, 118 bázíExon 13: 39 342 034–39 342 124, 91 bázíExon 12: 39 346 466–39 346 504, 39 bázíExon 11: 39 351 777–39 351 980, 204 bázíExon 10: 39 356 832–39 356 895, 64 bázíExon 9: 39 357 248–39 357 437, 190 bázíExon 8: 39 358 178–39 358 373, 196 bázíExon 7: 39 363 098–39 363 213, 116 bázíExon 6: 39 366 350–39 366 517, 168 bázíExon 5: 39 367 030–39 367 164, 135 bázíExon 4: 39 367 883–39 368 032, 150 bázíExon 3: 39 369 729–39 369 911, 183 bázíExon 2: 39 370 039–39 370 261, 223 bázíExon 1: 39 442 927–39 443 120, 194 bází38353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 149,9 kb genu; 5 025 těchto bází kódují protein.

Sekvenování KIF21A

5

pozic v KIF21A, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 149,9 kb genu KIF21A, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s KIF21A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KIF21A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF21A: kinesin family member 21A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF21A: kinesin family member 21A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif21a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test