Gen
KDM5B
lysine demethylase 5B
- HGNC 18039(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000117139(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10765(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 202 724 495–202 808 421 (GRCh38)
- Exony
- 27 exonů na 83,9 kb
- Protein
- 1 544 aminokyselin
- Další názvy
- RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
- Předchozí symboly
- JARID1B
- Transkript MANE Select
- ENST00000367265.9NM_006618.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KDM5B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je KDM5B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,3 kb z 83,9 kb genu; 4 635 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KDM5B
52
pozic v genu KDM5B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 83,9 kb genu KDM5B, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.
Rysy spojené s KDM5B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KDM5B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Square face
- Bulbous nose
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KDM5B: lysine demethylase 5B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kdm5b
Dante Labs. Gen KDM5B: lysine demethylase 5B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kdm5b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů