Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p14.3
Souřadnice
Chromozom 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 2,1 kb
Protein
185 aminokyselin
Další názvy
RPX, ANF
Transkript MANE Select
ENST00000295934.8NM_003865.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HESX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u HESX1. HESX1 a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 56 698 908 do 57 698 907.Chromozom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, řetězec zpětnémARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, řetězec dopřednémSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, řetězec zpětnémIL17RDHESX1: 57 197 838–57 199 978, řetězec zpětnémHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, řetězec dopřednémAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, řetězec zpětnémASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, řetězec zpětnémDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, řetězec dopřednémPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, řetězec zpětnémARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, řetězec zpětnémDENND6ASchéma HESX1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 57 197 838–57 198 295, 458 bázíExon 3: 57 198 391–57 198 492, 102 bázíExon 2: 57 198 753–57 198 952, 200 bázíExon 1: 57 199 762–57 199 978, 217 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 2,1 kb genu; 558 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HESX1

11

pozic v genu HESX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,1 kb genu HESX1, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HESX1: HESX homeobox 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. Gen HESX1: HESX homeobox 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hesx1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test