Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q24.3
Souřadnice
Chromozom 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 142,2 kb
Protein
2 009 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Předchozí symboly
SCN1, FEB3
Transkript MANE Select
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dravet Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Dravet syndrome is a channelopathy with epilepsy of with onset during the first year of life, typically 4-5 months, characterized by status epilepticus and a variety of drug-resistant seizures often induced by fever, presenting in previously healthy children, and which frequently leads to cognitive and motor impairment. Dravet differs from other channelopathies usually due to a mutation in SCN1A.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Valproate, clobazam, topiramate, stiripentol; fenfluramine (Fintepla) and cannabidiol (Epidiolex) for drug-resistant cases; sodium channel blockers (lamotrigine, carbamazepine, oxcarbazepine) are CONTRAINDICATED in SCN1A-positive patients

  • Familial Hemiplegic Migraine

    • Migraine, Familial Hemiplegic, 3Autozomálně dominantní

      Any familial or sporadic hemiplegic migraine in which the cause of the disease is a mutation in the SCN1A gene.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně dominantní

      A migraine disorder characterized by individual and family history of aura that includes motor weakness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Familial Or Sporadic Hemiplegic MigraineAutozomálně dominantní

      Hemiplegic migraine (HM) is a rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. Hemiplegic migraine has two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SCN1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u SCN1A. SCN1A a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 165 556 917 do 166 556 916.Chromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, řetězec dopřednémCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, řetězec zpětnémGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, řetězec zpětnémTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, řetězec zpětnémSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, řetězec zpětnémSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, řetězec zpětnémSCN7ASchéma SCN1A: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 29: 124 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 165 985 813–165 992 422, 6 610 bází. 4 variant se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 28: 165 994 146–165 994 416, 271 bázíExon 27: 165 996 013–165 996 117, 105 bázíExon 26: 165 998 038–165 998 175, 138 bázíExon 25: 165 999 723–165 999 776, 54 bázíExon 24: 166 002 472–166 002 753, 282 bázíExon 23: 166 009 719–166 009 841, 123 bázíExon 22: 166 012 109–166 012 282, 174 bázíExon 21: 166 013 744–166 013 898, 155 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 166 015 607–166 015 727, 121 bázíExon 19: 166 036 048–166 036 530, 483 bázíExon 18: 166 037 776–166 038 132, 357 bází. 2 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 166 039 423–166 039 596, 174 bázíExon 16: 166 041 231–166 041 469, 239 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 166 042 292–166 042 424, 133 bázíExon 14: 166 043 669–166 044 049, 381 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 166 045 043–166 045 327, 285 bázíExon 12: 166 046 770–166 046 976, 207 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 166 047 627–166 047 768, 142 bázíExon 10: 166 048 886–166 048 949, 64 bázíExon 9: 166 051 719–166 051 988, 270 bázíExon 8: 166 052 852–166 052 943, 92 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 166 054 638–166 054 766, 129 bázíExon 6: 166 056 411–166 056 500, 90 bázíExon 5: 166 058 570–166 058 688, 119 bázíExon 4: 166 073 358–166 073 670, 313 bázíExon 3: 166 077 710–166 077 801, 92 bázíExon 2: 166 126 924–166 127 010, 87 bázíExon 1: 166 127 771–166 128 020, 250 bází2925201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,9 kb z 142,2 kb genu; 6 030 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SCN1A

720

pozic v genu SCN1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 49 (6,8 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (49 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 142,2 kb genu SCN1A, včetně intronů, nikoli jen 11,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (12)

Varianty genu SCN1A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A420Vc.1259C>TExon 12166 046 888Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G908Rc.2722G>CExon 18166 038 000Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P768Lc.2303C>TExon 16166 041 343Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P1838Lfs*20c.5511delExon 29165 991 763Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R219Gc.655A>GExon 8166 052 891Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R219Tc.656G>CExon 8166 052 890Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R931Hc.2792G>AExon 18166 037 930Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R1639Pc.4916G>CExon 29165 992 359Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S570Nc.1709G>AExon 14166 044 003Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
T1210Mc.3629C>TExon 21166 013 820Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 12 variant genu SCN1A →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scn1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test