Gen
INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- HGNC 21474(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000148384(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 56623(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.3
- Souřadnice
- Chromozom 9: 136 428 619–136 439 845 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 11,2 kb
- Protein
- 644 aminokyselin
- Další názvy
- PPI5PIV, CORS1, pharbin
- Předchozí symboly
- JBTS1
- Transkript MANE Select
- ENST00000371712.4NM_019892.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si INPP5E i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Joubert Syndrome And Related Disorders
- Joubert Syndrome
A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je INPP5E uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,4 kb z 11,2 kb genu; 1 935 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte INPP5E
83
pozic v genu INPP5E, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 11,2 kb genu INPP5E, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.
Rysy spojené s INPP5E
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit INPP5E. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
Zobrazit ještě 25 rysů
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Occipital myelomeningocele
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Agenesis of cerebellar vermis
- Brainstem dysplasia
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Self-mutilation
- Small brainstem
- Spasms on one side of the face
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
Zobrazit ještě 14 rysů
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc coloboma
- Progressive night blindness
- Retinal atrophy
- Hole in the back of the eye
- Optic disc pallor
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Abnormal saccadic eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Impaired smooth pursuit
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Intrahepatic biliary atresia
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Chronic liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Hepatic fibrosis
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen INPP5E: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/inpp5e
Dante Labs. Gen INPP5E: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/inpp5e
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů