Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p21.3
Souřadnice
Chromozom 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 98,5 kb
Protein
216 aminokyselin
Další názvy
MGC19780
Transkript MANE Select
ENST00000370205.6NM_144988.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ALG14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ALG14. ALG14 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 94 523 678 do 95 523 677.Chromozom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, řetězec zpětnémF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, řetězec dopřednémSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, řetězec zpětnémCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, řetězec zpětnémALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, řetězec dopřednémTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, řetězec dopřednémTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, řetězec dopřednémRWDD3Schéma ALG14: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 94 974 405–94 983 306, 8 902 bázíExon 3: 95 027 129–95 027 260, 132 bázíExon 2: 95 064 866–95 065 017, 152 bázíExon 1: 95 072 763–95 072 951, 189 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,4 kb z 98,5 kb genu; 651 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALG14

2

pozic v genu ALG14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 98,5 kb genu ALG14, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test