Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 10 672 474–10 697 533 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 25,1 kb
Protein
301 aminokyselin
Předchozí symboly
SCOD1
Transkript MANE Select
ENST00000255390.10NM_004589.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je SCO1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u SCO1. SCO1 a 11 genů poblíž na chromozomu 17, od 10 185 004 do 11 185 003.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, řetězec zpětnémGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, řetězec zpětnémMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, řetězec zpětnémMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, řetězec zpětnémMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, řetězec zpětnémMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, řetězec zpětnémMYH2MYH3: 10 628 526–10 657 309, řetězec zpětnémMYH3SCO1: 10 672 474–10 697 533, řetězec zpětnémSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, řetězec dopřednémADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, řetězec zpětnémTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, řetězec zpětnémTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, řetězec zpětnémPIRTSchéma SCO1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 672 474–10 681 253, 8 780 bázíExon 5: 10 686 727–10 686 842, 116 bázíExon 4: 10 691 872–10 691 964, 93 bázíExon 3: 10 692 764–10 692 961, 198 bázíExon 2: 10 695 741–10 695 831, 91 bázíExon 1: 10 697 235–10 697 533, 299 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,6 kb z 25,1 kb genu; 906 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCO1

    9

    pozic v genu SCO1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 25,1 kb genu SCO1, včetně intronů, nikoli jen 9,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sco1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test