AtlasGen
ZMIZ1
zinc finger MIZ-type containing 1
- HGNC 16493↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000108175↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57178↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 10: 79 068 966–79 316 519 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 247,6 kb
- Protein
- 1 067 aminokyselin
- Další názvy
- RP11-519K18.1, KIAA1224, FLJ13541, hZIMP10, Zimp10, MIZ
- Předchozí symboly
- RAI17
- Transkript MANE Select
- ENST00000334512.10NM_020338.4
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmiz1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ZMIZ1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ZMIZ1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ZMIZ1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,6 kb z 247,6 kb genu; 3 204 těchto bází kódují protein.
Sekvenování ZMIZ1
9Snadné
Jak obtížné je sekvenovat ZMIZ1 krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu ZMIZ1 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu ZMIZ1 v jednotlivých typech obtížných oblastí
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 100 %.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, se shodou 90 % nebo více. Váha 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Váha 60 %.0 %
- Pokrytí referenčního genomuMezery v referenční sestavě v okolí, kde není sekvence, na kterou by se čtení mohla zarovnat. Váha 50 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a úseky jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesně pokrýt. Váha 30 %.6,4 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá slabě. Váha 20 %.37 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu ZMIZ1 v daném typu obtížné oblasti. Jeden typ může gen sám o sobě učinit obtížným a každý další přidá méně: 0, pokud žádná báze není v žádném typu, 100, pokud je každá báze tam, kde nelze čtení jednoznačně umístit.
18
pozic v ZMIZ1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.
Celý genom pokrývá všech 247,6 kb genu ZMIZ1 včetně intronů, nejen 7,6 kb exonů.
ClinVar pathogenic variants (19)
The ZMIZ1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 7
- Pravděpodobně patogenní 12
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.2019+1G>A (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.40C>T (p.Arg14Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.253C>T (p.Arg85Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.881C>T (p.Thr294Ile) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.899C>T (p.Thr300Met) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.1557dup (p.Met520fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.1792C>T (p.Gln598Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.2615_2628del (p.Tyr872fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.858_878del (p.Ala287_Ala293del) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.858_878dup (p.Ala293_Thr294insAlaValAlaAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.969_970del (p.Gln324fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.1014del (p.Pro339fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.1131dup (p.Phe378fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.1147C>T (p.Gln383Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.1275dup (p.Thr426fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.1492-1G>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.2307C>A (p.Tyr769Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.2454dup (p.Thr819fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_020338.4(ZMIZ1):c.2835+2_2835+3del (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Rysy spojené s ZMIZ1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZMIZ1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZMIZ1: zinc finger MIZ-type containing 1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zmiz1
Dante Labs. Gen ZMIZ1: zinc finger MIZ-type containing 1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zmiz1
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů