Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.13
Souřadnice
Chromozom 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 91 kb
Protein
593 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Předchozí symboly
NS1
Transkript MANE Select
ENST00000351677.7NM_002834.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PTPN11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u PTPN11. PTPN11 a 9 genů poblíž na chromozomu 12, od 111 964 433 do 112 964 432.Chromozom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, řetězec zpětnémTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, řetězec dopřednémERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, řetězec zpětnémNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, řetězec dopřednémTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, řetězec zpětnémHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, řetězec zpětnémRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, řetězec dopřednémPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, řetězec dopřednémRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, řetězec dopřednémOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, řetězec dopřednémOAS3Schéma PTPN11: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 112 418 947–112 419 125, 179 bázíExon 2: 112 446 276–112 446 398, 123 bázíExon 3: 112 450 318–112 450 512, 195 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 112 453 195–112 453 387, 193 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 112 454 564–112 454 680, 117 bázíExon 6: 112 455 950–112 456 063, 114 bázíExon 7: 112 472 944–112 473 040, 97 bázíExon 8: 112 477 651–112 477 730, 80 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 112 477 857–112 478 015, 159 bázíExon 10: 112 482 074–112 482 205, 132 bázíExon 11: 112 486 475–112 486 629, 155 bázíExon 12: 112 488 443–112 488 510, 68 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 112 489 024–112 489 175, 152 bází. 2 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 112 502 144–112 502 256, 113 bázíExon 15: 112 504 695–112 504 796, 102 bázíExon 16: 112 505 825–112 509 918, 4 094 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 91 kb genu; 1 782 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTPN11

127

pozic v genu PTPN11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,8 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 91 kb genu PTPN11, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (8)

Varianty genu PTPN11 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
E139Dc.417G>CExon 4112 453 279Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I56Tc.167T>CExon 3112 450 347Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I56Vc.166A>GExon 3112 450 346Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
M504Vc.1510A>GExon 13112 489 086Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N308Dc.922A>GExon 8112 477 719Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q510Pc.1529A>CExon 13112 489 105Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
T468Mc.1403C>TExon 12112 488 466Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Y63Cc.188A>GExon 3112 450 368Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptpn11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test