Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.2
Souřadnice
Chromozom 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 41,2 kb
Protein
854 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SBP2
Transkript MANE Select
ENST00000375807.8NM_024077.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism Defects

    • SECISBP2-related abnormal thyroid hormone metabolismAutozomálně recesivní

      A defect in selenoprotein production that disturbs thyroid hormone processing, with high T4, low T3 and other features.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SECISBP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u SECISBP2. SECISBP2 a 5 genů poblíž na chromozomu 9, od 88 839 082 do 89 839 081.Chromozom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, řetězec dopřednémS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, řetězec zpětnémSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, řetězec dopřednémCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, řetězec dopřednémSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, řetězec zpětnémSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, řetězec dopřednémGADD45GSchéma SECISBP2: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 89 318 500–89 318 612, 113 bázíExon 2: 89 319 652–89 319 797, 146 bázíExon 3: 89 325 427–89 325 676, 250 bázíExon 4: 89 325 897–89 326 038, 142 bázíExon 5: 89 328 660–89 328 886, 227 bázíExon 6: 89 332 908–89 332 986, 79 bázíExon 7: 89 334 522–89 334 730, 209 bázíExon 8: 89 338 458–89 338 580, 123 bázíExon 9: 89 339 864–89 339 953, 90 bázíExon 10: 89 341 347–89 341 479, 133 bázíExon 11: 89 346 882–89 347 048, 167 bázíExon 12: 89 348 079–89 348 214, 136 bázíExon 13: 89 349 776–89 349 929, 154 bázíExon 14: 89 350 632–89 350 852, 221 bázíExon 15: 89 357 411–89 357 565, 155 bázíExon 16: 89 357 999–89 358 191, 193 bázíExon 17: 89 358 721–89 359 663, 943 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 41,2 kb genu; 2 565 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SECISBP2

8

pozic v genu SECISBP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,2 kb genu SECISBP2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SECISBP2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SECISBP2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SECISBP2: SECIS binding protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen SECISBP2: SECIS binding protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/secisbp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test