Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 42 kb
Protein
1 106 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
JTK12, CD140b, PDGFR1
Předchozí symboly
PDGFR
Transkript MANE Select
ENST00000261799.9NM_002609.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Basal Ganglia Calcification

    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Fibromatoses

    • Infantile myofibromatosisAutozomálně dominantní

      Benign fibrous tumours in the skin, muscle, bone or organs appearing in infancy, most often caused by PDGFRB variants; many regress on their own.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PDGFRB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u PDGFRB. PDGFRB a 16 genů poblíž na chromozomu 5, od 149 634 842 do 150 634 841.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, řetězec dopřednémARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, řetězec dopřednémPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, řetězec zpětnémPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, řetězec dopřednémSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, řetězec zpětnémTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, řetězec dopřednémHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, řetězec zpětnémCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, řetězec zpětnémPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, řetězec dopřednémCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, řetězec dopřednémSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, řetězec zpětnémCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, řetězec zpětnémARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, řetězec dopřednémTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, řetězec zpětnémCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, řetězec zpětnémRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, řetězec dopřednémNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, řetězec dopřednémSYNPOSchéma PDGFRB: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 150 113 839–150 115 946, 2 108 bázíExon 22: 150 117 618–150 117 850, 233 bázíExon 21: 150 118 747–150 118 852, 106 bázíExon 20: 150 119 467–150 119 566, 100 bázíExon 19: 150 120 012–150 120 123, 112 bázíExon 18: 150 120 888–150 121 010, 123 bázíExon 17: 150 121 204–150 121 322, 119 bázíExon 16: 150 121 880–150 122 040, 161 bázíExon 15: 150 123 042–150 123 201, 160 bázíExon 14: 150 124 250–150 124 360, 111 bázíExon 13: 150 124 727–150 124 831, 105 bázíExon 12: 150 125 445–150 125 577, 133 bázíExon 11: 150 126 520–150 126 614, 95 bázíExon 10: 150 129 757–150 129 968, 212 bázíExon 9: 150 130 539–150 130 662, 124 bázíExon 8: 150 131 979–150 132 094, 116 bázíExon 7: 150 132 750–150 132 942, 193 bázíExon 6: 150 133 586–150 133 760, 175 bázíExon 5: 150 133 881–150 134 008, 128 bázíExon 4: 150 134 750–150 135 016, 267 bázíExon 3: 150 135 555–150 135 878, 324 bázíExon 2: 150 137 008–150 137 053, 46 bázíExon 1: 150 155 397–150 155 845, 449 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 42 kb genu; 3 321 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDGFRB

20

pozic v genu PDGFRB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42 kb genu PDGFRB, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdgfrb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test