Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p12
Souřadnice
Chromozom 17: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 139,2 kb
Protein
443 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000261643.8NM_001303.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je COX10 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u COX10. COX10 a 2 genů poblíž na chromozomu 17, od 13 639 091 do 14 639 090.Chromozom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, řetězec dopřednémCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, řetězec zpětnémCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, řetězec dopřednémHS3ST3B1Schéma COX10: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 069 504–14 069 648, 145 bázíExon 2: 14 074 323–14 074 456, 134 bázíExon 3: 14 076 735–14 077 056, 322 bázíExon 4: 14 102 118–14 102 242, 125 bázíExon 5: 14 159 877–14 159 947, 71 bázíExon 6: 14 191 989–14 192 221, 233 bázíExon 7: 14 206 810–14 208 677, 1 868 bází12345675′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,9 kb z 139,2 kb genu; 1 332 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COX10

    10

    pozic v genu COX10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (10 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 139,2 kb genu COX10, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cox10

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test