Gen
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000164924↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7534↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 8: 100 916 523–100 952 020 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 35,5 kb
- Protein
- 245 aminokyselin
- Další názvy
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Předchozí symboly
- YWHAD
- Transkript MANE Select
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si YWHAZ i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen YWHAZ. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je YWHAZ uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5 kb z 35,5 kb genu; 738 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte YWHAZ
2
pozic v genu YWHAZ, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 35,5 kb genu YWHAZ, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.
Rysy spojené s YWHAZ
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit YWHAZ. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Zobrazit ještě 20 rysů
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ywhaz
Dante Labs. Gen YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ywhaz
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů