Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.4
Souřadnice
Chromozom 11: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 14 kb
Protein
475 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
SLOS
Transkript MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A disorder of cholesterol synthesis caused by changes in both copies of DHCR7, with a wide range of severity including growth problems, intellectual disability, characteristic malformations and cataracts.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cholesterol supplementation is commonly used, and carrier status is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DHCR7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u DHCR7. DHCR7 a 12 genů poblíž na chromozomu 11, od 70 941 402 do 71 941 401.Chromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, řetězec zpětnémSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, řetězec zpětnémDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, řetězec dopřednémNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, řetězec dopřednémKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, řetězec dopřednémKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, řetězec dopřednémKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, řetězec dopřednémKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, řetězec zpětnémKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, řetězec zpětnémXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, řetězec dopřednémDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, řetězec zpětnémXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, řetězec dopřednémDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, řetězec dopřednémRNF121Schéma DHCR7: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 9: 78 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 71 434 411–71 435 839, 1 429 bázíExon 8: 71 437 812–71 437 943, 132 bázíExon 7: 71 438 879–71 439 083, 205 bázíExon 6: 71 441 227–71 441 440, 214 bázíExon 5: 71 442 263–71 442 353, 91 bázíExon 4: 71 443 993–71 444 215, 223 bázíExon 3: 71 444 855–71 444 958, 104 bázíExon 2: 71 447 610–71 447 734, 125 bázíExon 1: 71 448 290–71 448 393, 104 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 14 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DHCR7

252

pozic v genu DHCR7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14 kb genu DHCR7, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Gen DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhcr7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test