Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRAS

KRas proto-oncogene, GTPase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p12.1
Souřadnice
Chromozom 12: 25 205 246–25 250 929 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 45,7 kb
Protein
188 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KRAS1, K-Ras4B
Předchozí symboly
KRAS2
Transkript MANE Select
ENST00000311936.8NM_004985.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

    • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

      Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KRAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u KRAS. KRAS a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 24 728 088 do 25 728 087.Chromozom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbBCAT1: 24 809 944–24 949 556, řetězec zpětnémBCAT1IRAG2: 25 004 342–25 108 489, řetězec dopřednémIRAG2DNAI7: 25 107 809–25 195 170, řetězec zpětnémDNAI7ETFRF1: 25 192 435–25 209 953, řetězec dopřednémETFRF1KRAS: 25 205 246–25 250 929, řetězec zpětnémKRASLMNTD1: 25 409 307–25 648 658, řetězec zpětnémLMNTD1Schéma KRAS: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 25 205 246–25 209 911, 4 666 bázíExon 4: 25 225 614–25 225 773, 160 bázíExon 3: 25 227 234–25 227 412, 179 bází. 2 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 25 245 274–25 245 395, 122 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 25 250 751–25 250 929, 179 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 45,7 kb genu; 567 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRAS

50

pozic v genu KRAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (12 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 45,7 kb genu KRAS, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (3)

Varianty genu KRAS se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
G60Rc.178G>CExon 325 227 346Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P34Lc.101C>TExon 225 245 284Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
T58Ic.173C>TExon 325 227 351Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRAS: KRas proto-oncogene, GTPase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kras

Vancouver

Dante Labs. Gen KRAS: KRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kras

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test