Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KATNIP

katanin interacting protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.1
Souřadnice
Chromozom 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 230,2 kb
Protein
1 618 aminokyselin
Další názvy
JBTS26
Předchozí symboly
KIAA0556
Transkript MANE Select
ENST00000261588.10NM_015202.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KATNIP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u KATNIP. KATNIP a 7 genů poblíž na chromozomu 16, od 27 165 244 do 28 165 243.Chromozom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, řetězec dopřednémKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, řetězec zpětnémNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, řetězec dopřednémIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, řetězec dopřednémIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, řetězec zpětnémGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, řetězec dopřednémKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, řetězec zpětnémGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, řetězec zpětnémXPO6Schéma KATNIP: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 27 550 144–27 550 177, 34 bázíExon 2: 27 573 901–27 573 956, 56 bázíExon 3: 27 618 425–27 618 501, 77 bázíExon 4: 27 628 661–27 628 830, 170 bázíExon 5: 27 631 065–27 631 162, 98 bázíExon 6: 27 648 604–27 648 735, 132 bázíExon 7: 27 677 729–27 677 996, 268 bázíExon 8: 27 681 399–27 681 530, 132 bázíExon 9: 27 698 328–27 698 500, 173 bázíExon 10: 27 699 534–27 699 599, 66 bázíExon 11: 27 701 589–27 701 695, 107 bázíExon 12: 27 703 896–27 703 998, 103 bázíExon 13: 27 708 705–27 708 920, 216 bázíExon 14: 27 721 558–27 721 695, 138 bázíExon 15: 27 740 041–27 740 920, 880 bázíExon 16: 27 749 584–27 750 306, 723 bázíExon 17: 27 751 719–27 751 924, 206 bázíExon 18: 27 754 173–27 754 251, 79 bázíExon 19: 27 761 413–27 761 590, 178 bázíExon 20: 27 766 309–27 766 474, 166 bázíExon 21: 27 769 861–27 770 018, 158 bázíExon 22: 27 771 588–27 771 652, 65 bázíExon 23: 27 773 099–27 773 209, 111 bázíExon 24: 27 774 945–27 775 084, 140 bázíExon 25: 27 776 928–27 777 029, 102 bázíExon 26: 27 777 610–27 777 770, 161 bázíExon 27: 27 777 881–27 777 969, 89 bázíExon 28: 27 778 574–27 780 344, 1 771 bází11020285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 230,2 kb genu; 4 857 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KATNIP

19

pozic v genu KATNIP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 230,2 kb genu KATNIP, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KATNIP: katanin interacting protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. Gen KATNIP: katanin interacting protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/katnip

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test