Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2
Souřadnice
Chromozom 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 70,9 kb
Protein
2 581 aminokyselin
Další názvy
KIAA1564, DUPLIN
Předchozí symboly
HELSNF1
Transkript MANE Select
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autism Spectrum Disorder

    • A spectrum of developmental disorders that includes autism, and Asperger syndrome. Signs and symptoms include poor communication skills, defective social interactions, and repetitive behaviors.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early intervention services, behavioral therapy, speech and occupational therapy, psychopharmacology for associated features

    • Autism, susceptibility to (single-gene forms)

      Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CHD8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u CHD8. CHD8 a 23 genů poblíž na chromozomu 14, od 20 920 661 do 21 920 660.Chromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, řetězec dopřednémRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, řetězec dopřednémSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, řetězec dopřednémNDRG2: 21 016 584–21 071 094, řetězec zpětnémTPPP2: 21 024 086–21 036 276, řetězec dopřednémTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, řetězec zpětnémRNASE7: 21 042 316–21 044 234, řetězec dopřednémRNASE8: 21 057 822–21 058 455, řetězec dopřednémRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, řetězec dopřednémARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, řetězec zpětnémZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, řetězec dopřednémTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, řetězec zpětnémOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, řetězec zpětnémHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, řetězec dopřednémRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, řetězec zpětnémSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, řetězec zpětnémCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, řetězec zpětnémRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, řetězec dopřednémTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, řetězec zpětnémMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, řetězec zpětnémSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, řetězec zpětnémOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, řetězec zpětnémOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, řetězec dopřednémOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, řetězec zpětnémOR4E1Schéma CHD8: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 21 385 199–21 386 176, 978 bázíExon 37: 21 390 947–21 391 063, 117 bázíExon 36: 21 391 463–21 391 642, 180 bázíExon 35: 21 391 833–21 391 946, 114 bázíExon 34: 21 392 507–21 392 809, 303 bázíExon 33: 21 393 106–21 393 254, 149 bázíExon 32: 21 393 476–21 394 195, 720 bázíExon 31: 21 394 277–21 394 485, 209 bázíExon 30: 21 394 912–21 395 119, 208 bázíExon 29: 21 395 298–21 395 352, 55 bázíExon 28: 21 395 817–21 395 892, 76 bázíExon 27: 21 397 823–21 397 952, 130 bázíExon 26: 21 399 602–21 399 705, 104 bázíExon 25: 21 399 981–21 400 070, 90 bázíExon 24: 21 400 151–21 400 307, 157 bázíExon 23: 21 400 413–21 400 612, 200 bázíExon 22: 21 400 875–21 401 071, 197 bázíExon 21: 21 401 403–21 401 513, 111 bázíExon 20: 21 401 957–21 402 136, 180 bázíExon 19: 21 402 336–21 402 503, 168 bázíExon 18: 21 403 017–21 403 212, 196 bázíExon 17: 21 403 453–21 403 663, 211 bázíExon 16: 21 405 209–21 405 464, 256 bázíExon 15: 21 405 721–21 405 864, 144 bázíExon 14: 21 406 856–21 407 032, 177 bázíExon 13: 21 408 312–21 408 555, 244 bázíExon 12: 21 408 704–21 408 825, 122 bázíExon 11: 21 409 851–21 409 988, 138 bázíExon 10: 21 412 913–21 412 996, 84 bázíExon 9: 21 414 301–21 414 418, 118 bázíExon 8: 21 414 938–21 414 993, 56 bázíExon 7: 21 415 574–21 415 642, 69 bázíExon 6: 21 415 725–21 415 907, 183 bázíExon 5: 21 426 128–21 426 242, 115 bázíExon 4: 21 427 869–21 428 254, 386 bázíExon 3: 21 428 964–21 429 335, 372 bázíExon 2: 21 430 801–21 431 858, 1 058 bázíExon 1: 21 456 032–21 456 123, 92 bází38353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,5 kb z 70,9 kb genu; 7 746 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHD8

100

pozic v genu CHD8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,9 kb genu CHD8, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. Gen CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chd8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test