Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.2
Souřadnice
Chromozom 11: 126 269 154–126 278 126 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 9 kb
Protein
486 aminokyselin
Další názvy
H17
Transkript MANE Select
ENST00000263578.10NM_017547.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je FOXRED1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u FOXRED1. FOXRED1 a 15 genů poblíž na chromozomu 11, od 125 773 640 do 126 773 639.Chromozom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125 776 113–125 778 828, řetězec zpětnémPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, řetězec dopřednémPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, řetězec dopřednémPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, řetězec dopřednémHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, řetězec zpětnémPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, řetězec dopřednémDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, řetězec dopřednémVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, řetězec zpětnémCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, řetězec zpětnémRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, řetězec dopřednémSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, řetězec zpětnémSRPRAFOXRED1: 126 269 154–126 278 126, řetězec dopřednémFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, řetězec dopřednémTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, řetězec dopřednémDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, řetězec dopřednémST3GAL4KIRREL3: 126 423 358–127 003 460, řetězec zpětnémKIRREL3Schéma FOXRED1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 126 269 154–126 269 291, 138 bázíExon 2: 126 271 437–126 271 657, 221 bázíExon 3: 126 272 969–126 273 079, 111 bázíExon 4: 126 273 336–126 273 454, 119 bázíExon 5: 126 274 927–126 275 021, 95 bázíExon 6: 126 275 327–126 275 428, 102 bázíExon 7: 126 275 794–126 275 870, 77 bázíExon 8: 126 276 059–126 276 219, 161 bázíExon 9: 126 276 394–126 276 523, 130 bázíExon 10: 126 277 071–126 277 175, 105 bázíExon 11: 126 277 435–126 278 126, 692 bází12345678910115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2 kb z 9 kb genu; 1 461 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FOXRED1

    19

    pozic v genu FOXRED1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9 kb genu FOXRED1, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxred1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test