Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.33
Souřadnice
Chromozom 10: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 7,4 kb
Protein
58 aminokyselin
Další názvy
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Předchozí symboly
USMG5, ATP5MD
Transkript MANE Select
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    Jak je ATP5MK uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u ATP5MK. ATP5MK a 15 genů poblíž na chromozomu 10, od 102 892 763 do 103 892 762.Chromozom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, řetězec dopřednémBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, řetězec dopřednémAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, řetězec dopřednémCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, řetězec zpětnémNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, řetězec dopřednémRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, řetězec dopřednémINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, řetězec zpětnémPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, řetězec dopřednémTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, řetězec zpětnémATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, řetězec dopřednémPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, řetězec zpětnémCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, řetězec zpětnémCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, řetězec zpětnémCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, řetězec dopřednémNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, řetězec zpětnémSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, řetězec zpětnémSTN1Schéma ATP5MK: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 5: 103 389 050–103 389 166, 117 bázíExon 4: 103 392 191–103 392 283, 93 bázíExon 3: 103 392 371–103 392 466, 96 bázíExon 2: 103 395 746–103 396 032, 287 bázíExon 1: 103 396 409–103 396 475, 67 bází543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,7 kb z 7,4 kb genu; 177 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ATP5MK

    2

    pozic v genu ATP5MK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 7,4 kb genu ATP5MK, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp5mk

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test