Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q22
Souřadnice
Chromozom 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 27,6 kb
Protein
1 857 aminokyselin
Další názvy
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Předchozí symboly
BZRAP1
Transkript MANE Select
ENST00000343736.9NM_004758.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TSPOAP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u TSPOAP1. TSPOAP1 a 22 genů poblíž na chromozomu 17, od 57 815 013 do 58 815 012.Chromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, řetězec zpětnémMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, řetězec zpětnémCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, řetězec zpětnémVEZF1: 57 989 038–58 007 246, řetězec zpětnémSRSF1: 57 996 889–58 007 346, řetězec zpětnémSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, řetězec dopřednémDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, řetězec dopřednémOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, řetězec dopřednémOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, řetězec dopřednémEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, řetězec zpětnémMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, řetězec dopřednémLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, řetězec zpětnémMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, řetězec zpětnémTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, řetězec zpětnémSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, řetězec zpětnémRNF43: 58 353 671–58 417 735, řetězec zpětnémRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, řetězec zpětnémHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, řetězec zpětnémMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, řetězec zpětnémSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, řetězec zpětnémTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, řetězec zpětnémIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, řetězec dopřednémRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, řetězec dopřednémPPM1ESchéma TSPOAP1: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 58 301 231–58 302 447, 1 217 bázíExon 31: 58 304 338–58 304 399, 62 bázíExon 30: 58 305 061–58 305 171, 111 bázíExon 29: 58 305 387–58 305 458, 72 bázíExon 28: 58 305 540–58 305 643, 104 bázíExon 27: 58 305 833–58 305 865, 33 bázíExon 26: 58 306 342–58 306 413, 72 bázíExon 25: 58 306 800–58 306 968, 169 bázíExon 24: 58 307 611–58 307 762, 152 bázíExon 23: 58 307 842–58 307 941, 100 bázíExon 22: 58 308 541–58 309 380, 840 bázíExon 21: 58 309 967–58 310 158, 192 bázíExon 20: 58 310 512–58 310 751, 240 bázíExon 19: 58 310 836–58 311 213, 378 bázíExon 18: 58 311 571–58 311 722, 152 bázíExon 17: 58 311 892–58 312 722, 831 bázíExon 16: 58 316 023–58 316 132, 110 bázíExon 15: 58 316 425–58 316 540, 116 bázíExon 14: 58 318 280–58 318 452, 173 bázíExon 13: 58 319 090–58 319 294, 205 bázíExon 12: 58 320 109–58 320 129, 21 bázíExon 11: 58 320 531–58 320 581, 51 bázíExon 10: 58 322 308–58 322 412, 105 bázíExon 9: 58 322 654–58 322 776, 123 bázíExon 8: 58 322 950–58 323 039, 90 bázíExon 7: 58 323 298–58 323 381, 84 bázíExon 6: 58 323 468–58 323 545, 78 bázíExon 5: 58 324 811–58 325 002, 192 bázíExon 4: 58 325 534–58 325 713, 180 bázíExon 3: 58 326 293–58 326 421, 129 bázíExon 2: 58 326 683–58 326 790, 108 bázíExon 1: 58 327 588–58 328 795, 1 208 bází323025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,7 kb z 27,6 kb genu; 5 574 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TSPOAP1

3

pozic v TSPOAP1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 27,6 kb genu TSPOAP1, včetně intronů, nikoli jen 7,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TSPOAP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TSPOAP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSPOAP1: TSPO associated protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPOAP1: TSPO associated protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tspoap1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test