Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 4 897 771–4 903 098 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 5,3 kb
Protein
493 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ACHRE
Transkript MANE Select
ENST00000649488.2NM_000080.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 4Autozomálně recesivní

      Any postsynaptic congenital myasthenic syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the CHRNE gene.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CHRNE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u CHRNE. CHRNE a 36 genů poblíž na chromozomu 17, od 4 400 435 do 5 400 434.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, řetězec dopřednémSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, řetězec dopřednémSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, řetězec zpětnémMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, řetězec zpětnémGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, řetězec dopřednémSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, řetězec zpětnémALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, řetězec zpětnémPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, řetězec dopřednémARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, řetězec dopřednémMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, řetězec zpětnémCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, řetězec dopřednémTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, řetězec dopřednémVMO1: 4 785 281–4 790 406, řetězec zpětnémGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, řetězec dopřednémGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, řetězec dopřednémPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, řetězec zpětnémC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, řetězec dopřednémPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, řetězec dopřednémMINK1CHRNE: 4 897 771–4 903 098, řetězec zpětnémCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, řetězec dopřednémC17orf107GP1BA: 4 932 261–4 935 023, řetězec dopřednémGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, řetězec zpětnémSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, řetězec dopřednémPFN1: 4 945 652–4 950 517, řetězec zpětnémENO3: 4 948 034–4 957 132, řetězec dopřednémSPAG7: 4 959 226–4 967 835, řetězec zpětnémCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, řetězec zpětnémINCA1: 4 988 130–4 999 117, řetězec zpětnémINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, řetězec dopřednémKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, řetězec zpětnémSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, řetězec dopřednémZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, řetězec zpětnémZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, řetězec dopřednémUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, řetězec zpětnémZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, řetězec zpětnémSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, řetězec dopřednémRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, řetězec zpětnémNUP88Schéma CHRNE: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 897 771–4 898 891, 1 121 bázíExon 11: 4 899 001–4 899 107, 107 bázíExon 10: 4 899 198–4 899 384, 187 bázíExon 9: 4 899 468–4 899 582, 115 bázíExon 8: 4 900 793–4 900 907, 115 bázíExon 7: 4 900 990–4 901 190, 201 bázíExon 6: 4 901 525–4 901 625, 101 bázíExon 5: 4 901 932–4 902 087, 156 bázíExon 4: 4 902 217–4 902 326, 110 bázíExon 3: 4 902 450–4 902 494, 45 bázíExon 2: 4 902 621–4 902 763, 143 bázíExon 1: 4 903 018–4 903 098, 81 bází1211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 5,3 kb genu; 1 482 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHRNE

254

pozic v genu CHRNE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,3 kb genu CHRNE, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chrne

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test