Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q33.1
Souřadnice
Chromozom 2: 201 072 001–201 085 750 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 13,8 kb
Protein
98 aminokyselin
Další názvy
B12
Transkript MANE Select
ENST00000237889.9NM_002491.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFB3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u NDUFB3. NDUFB3 a 15 genů poblíž na chromozomu 2, od 200 578 876 do 201 578 875.Chromozom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,6 Mb200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 MbSGO2: 200 510 008–200 584 096, řetězec dopřednémSGO2AOX1: 200 585 864–200 677 064, řetězec dopřednémAOX1BZW1: 200 810 594–200 827 921, řetězec dopřednémBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, řetězec zpětnémCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, řetězec zpětnémPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, řetězec dopřednémNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, řetězec zpětnémORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, řetězec zpětnémHYCC2NDUFB3: 201 072 001–201 085 750, řetězec dopřednémNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, řetězec dopřednémCFLARCASP10: 201 182 693–201 229 428, řetězec dopřednémCASP10CASP8: 201 233 443–201 361 836, řetězec dopřednémCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, řetězec zpětnémFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, řetězec zpětnémTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, řetězec dopřednémSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, řetězec zpětnémCATSPERTSchéma NDUFB3: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 201 072 001–201 072 059, 59 bázíExon 2: 201 078 881–201 079 022, 142 bázíExon 3: 201 085 459–201 085 750, 292 bází1235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,5 kb z 13,8 kb genu; 297 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFB3

    4

    pozic v genu NDUFB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (25 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 13,8 kb genu NDUFB3, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFB3: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFB3: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufb3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test