Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,3 kb
Protein
145 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Předchozí symboly
CORS2, MKS2
Transkript MANE Select
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autozomálně recesivní

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TMEM216 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u TMEM216. TMEM216 a 28 genů poblíž na chromozomu 11, od 60 895 717 do 61 895 716.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, řetězec zpětnémPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, řetězec dopřednémTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, řetězec dopřednémTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, řetězec zpětnémSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, řetězec dopřednémCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, řetězec dopřednémCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, řetězec zpětnémVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, řetězec dopřednémPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, řetězec dopřednémPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, řetězec dopřednémPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, řetězec zpětnémVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, řetězec zpětnémDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, řetězec dopřednémTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, řetězec zpětnémCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, řetězec dopřednémTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, řetězec dopřednémTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, řetězec zpětnémCPSF7: 61 429 220–61 485 822, řetězec dopřednémSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, řetězec dopřednémSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, řetězec dopřednémSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, řetězec dopřednémLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, řetězec zpětnémSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, řetězec dopřednémDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, řetězec dopřednémMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, řetězec zpětnémTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, řetězec dopřednémFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, řetězec dopřednémFADS1: 61 799 624–61 829 318, řetězec zpětnémFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, řetězec zpětnémFADS3Schéma TMEM216: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 61 392 587–61 392 665, 79 bázíExon 2: 61 393 231–61 393 332, 102 bázíExon 3: 61 393 884–61 393 976, 93 bázíExon 4: 61 397 774–61 397 975, 202 bázíExon 5: 61 398 270–61 398 846, 577 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 6,3 kb genu; 438 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMEM216

40

pozic v genu TMEM216, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,3 kb genu TMEM216, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM216: transmembrane protein 216. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM216: transmembrane protein 216 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem216

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test