Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p12.2
Souřadnice
Chromozom 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 88,6 kb
Protein
206 aminokyselin
Další názvy
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Předchozí symboly
SNAP
Transkript MANE Select
ENST00000254976.7NM_130811.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SNAP25 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u SNAP25. SNAP25 a 7 genů poblíž na chromozomu 20, od 9 763 124 do 10 763 123.Chromozom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9 537 370–9 839 076, řetězec zpětnémPAK5ANKEF1: 9 986 126–10 059 414, řetězec dopřednémANKEF1SNAP25: 10 218 830–10 307 418, řetězec dopřednémSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, řetězec zpětnémMKKS: 10 411 653–10 434 236, řetězec zpětném: 10 411 653–10 434 236, řetězec zpětnémSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, řetězec dopřednémSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, řetězec zpětnémJAG1Schéma SNAP25: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 218 830–10 218 977, 148 bázíExon 2: 10 275 429–10 275 563, 135 bázíExon 3: 10 277 685–10 277 726, 42 bázíExon 4: 10 284 724–10 284 772, 49 bázíExon 5: 10 293 161–10 293 278, 118 bázíExon 6: 10 296 925–10 297 050, 126 bázíExon 7: 10 299 268–10 299 412, 145 bázíExon 8: 10 306 129–10 307 418, 1 290 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 88,6 kb genu; 621 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SNAP25

26

pozic v genu SNAP25, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 88,6 kb genu SNAP25, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNAP25: synaptosome associated protein 25. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. Gen SNAP25: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snap25

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test