Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.2
Souřadnice
Chromozom X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 34,6 kb
Protein
1 012 aminokyselin
Další názvy
71-7A, JBTS10
Předchozí symboly
CXorf5, RP23
Transkript MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je OFD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u OFD1. OFD1 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 13 252 053 do 14 252 052.Chromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, řetězec zpětnémATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, řetězec dopřednémEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, řetězec dopřednémTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, řetězec dopřednémRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, řetězec zpětnémTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, řetězec dopřednémOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, řetězec zpětnémGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, řetězec zpětnémGEMIN8Schéma OFD1: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 13 734 748–13 735 083, 336 bázíExon 2: 13 735 248–13 735 346, 99 bázíExon 3: 13 736 478–13 736 678, 201 bázíExon 4: 13 738 846–13 738 914, 69 bázíExon 5: 13 739 002–13 739 032, 31 bázíExon 6: 13 744 415–13 744 519, 105 bázíExon 7: 13 746 319–13 746 455, 137 bázíExon 8: 13 746 780–13 746 953, 174 bázíExon 9: 13 749 427–13 749 533, 107 bázíExon 10: 13 751 249–13 751 368, 120 bázíExon 11: 13 753 368–13 753 441, 74 bázíExon 12: 13 755 151–13 755 242, 92 bázíExon 13: 13 756 578–13 756 767, 190 bázíExon 14: 13 757 660–13 757 790, 131 bázíExon 15: 13 758 337–13 758 448, 112 bázíExon 16: 13 760 115–13 760 720, 606 bázíExon 17: 13 761 085–13 761 211, 127 bázíExon 18: 13 762 344–13 762 444, 101 bázíExon 19: 13 763 745–13 763 855, 111 bázíExon 20: 13 767 127–13 767 284, 158 bázíExon 21: 13 768 054–13 768 224, 171 bázíExon 22: 13 768 718–13 768 785, 68 bázíExon 23: 13 769 066–13 769 357, 292 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 34,6 kb genu; 3 039 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OFD1

108

pozic v genu OFD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 5 (4,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (5 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 34,6 kb genu OFD1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Gen OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ofd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test