Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q12.2
Souřadnice
Chromozom 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 189,3 kb
Protein
2 997 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Předchozí symboly
CRG
Transkript MANE Select
ENST00000423902.7NM_017780.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • CHARGE Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      A condition caused by variants in CHD7 that typically includes coloboma of the eye, heart defects, choanal atresia, growth and developmental delay, genital differences and ear anomalies with hearing loss.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides hearing, heart, growth and puberty (hormone) assessment.

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CHD7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u CHD7. CHD7 a 3 genů poblíž na chromozomu 8, od 60 273 384 do 61 273 383.Chromozom 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, řetězec zpětnémCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, řetězec dopřednémRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, řetězec dopřednémCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, řetězec dopřednémCLVS1Schéma CHD7: 38 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 80 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 60 678 740–60 679 082, 343 bázíExon 2: 60 741 259–60 743 097, 1 839 bázíExon 3: 60 781 000–60 781 430, 431 bázíExon 4: 60 794 986–60 795 127, 142 bázíExon 5: 60 800 388–60 800 525, 138 bázíExon 6: 60 801 528–60 801 593, 66 bázíExon 7: 60 808 217–60 808 272, 56 bázíExon 8: 60 816 387–60 816 501, 115 bázíExon 9: 60 820 007–60 820 090, 84 bázíExon 10: 60 821 790–60 821 927, 138 bázíExon 11: 60 822 024–60 822 145, 122 bázíExon 12: 60 822 503–60 822 746, 244 bázíExon 13: 60 823 840–60 824 016, 177 bázíExon 14: 60 828 663–60 828 806, 144 bázíExon 15: 60 830 322–60 830 577, 256 bázíExon 16: 60 836 073–60 836 283, 211 bázíExon 17: 60 836 817–60 837 012, 196 bázíExon 18: 60 837 668–60 837 835, 168 bázíExon 19: 60 838 076–60 838 255, 180 bázíExon 20: 60 841 644–60 841 754, 111 bázíExon 21: 60 841 847–60 842 052, 206 bázíExon 22: 60 844 864–60 845 063, 200 bázíExon 23: 60 845 250–60 845 409, 160 bázíExon 24: 60 848 515–60 848 604, 90 bázíExon 25: 60 849 051–60 849 154, 104 bázíExon 26: 60 850 493–60 850 622, 130 bázíExon 27: 60 851 032–60 851 104, 73 bázíExon 28: 60 851 262–60 851 319, 58 bázíExon 29: 60 852 019–60 852 247, 229 bázíExon 30: 60 852 498–60 852 706, 209 bázíExon 31: 60 852 829–60 853 500, 672 bázíExon 32: 60 854 363–60 854 523, 161 bázíExon 33: 60 855 975–60 856 202, 228 bázíExon 34: 60 856 445–60 856 888, 444 bázíExon 35: 60 860 904–60 861 125, 222 bázíExon 36: 60 862 196–60 862 336, 141 bázíExon 37: 60 862 548–60 862 652, 105 bázíExon 38: 60 865 016–60 868 028, 3 013 bází1102030385′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,6 kb z 189,3 kb genu; 8 994 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHD7

585

pozic v genu CHD7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 189,3 kb genu CHD7, včetně intronů, nikoli jen 11,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. Gen CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chd7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test