Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q25.2
Souřadnice
Chromozom 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Exony
146 exonů na 515,7 kb
Protein
8 797 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Předchozí symboly
C6orf98
Transkript MANE Select
ENST00000367255.10NM_182961.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SYNE1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u SYNE1. SYNE1 a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 151 606 011 do 153 153 038.Chromozom 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, řetězec dopřednémCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, řetězec dopřednémESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, řetězec zpětnémSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, řetězec dopřednémMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, řetězec dopřednémVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, řetězec zpětnémFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, řetězec zpětnémMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, řetězec zpětnémRGS17Schéma SYNE1: 146 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 146: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 143: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 142: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 141: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 140: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 138: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 137: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 136: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 134: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 133: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 130: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 129: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 128: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 127: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 126: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 125: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 123: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 120: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 119: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 118: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 117: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 115: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 111: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 110: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 109: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 108: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 107: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 106: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 105: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 104: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 101: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 99: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 98: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 96: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 95: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 94: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 93: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 92: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 91: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 88: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 86: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 84: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 83: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 82: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 81: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 80: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 79: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 78: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 77: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 75: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 73: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 72: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 70: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 67: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 58: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 146: 152 121 687–152 122 676, 990 bázíExon 145: 152 130 720–152 130 778, 59 bázíExon 144: 152 132 122–152 132 214, 93 bázíExon 143: 152 133 276–152 133 488, 213 bázíExon 142: 152 135 104–152 135 232, 129 bázíExon 141: 152 136 618–152 136 818, 201 bázíExon 140: 152 139 950–152 140 161, 212 bázíExon 139: 152 141 203–152 141 329, 127 bázíExon 138: 152 143 623–152 143 765, 143 bázíExon 137: 152 148 045–152 148 378, 334 bázíExon 136: 152 149 477–152 149 668, 192 bázíExon 135: 152 151 553–152 151 690, 138 bázíExon 134: 152 151 959–152 152 141, 183 bázíExon 133: 152 154 892–152 155 042, 151 bázíExon 132: 152 155 910–152 156 097, 188 bázíExon 131: 152 164 163–152 164 325, 163 bázíExon 130: 152 176 394–152 176 560, 167 bázíExon 129: 152 180 136–152 180 294, 159 bázíExon 128: 152 189 252–152 189 407, 156 bázíExon 127: 152 201 824–152 201 949, 126 bázíExon 126: 152 206 168–152 206 362, 195 bázíExon 125: 152 207 972–152 208 206, 235 bázíExon 124: 152 211 494–152 211 588, 95 bázíExon 123: 152 213 612–152 213 759, 148 bázíExon 122: 152 214 906–152 215 060, 155 bázíExon 121: 152 218 257–152 218 403, 147 bázíExon 120: 152 219 003–152 219 185, 183 bázíExon 119: 152 220 842–152 221 046, 205 bázíExon 118: 152 221 426–152 221 559, 134 bázíExon 117: 152 224 494–152 224 664, 171 bázíExon 116: 152 225 721–152 225 876, 156 bázíExon 115: 152 230 547–152 230 702, 156 bázíExon 114: 152 231 391–152 231 567, 177 bázíExon 113: 152 232 116–152 232 265, 150 bázíExon 112: 152 233 781–152 233 963, 183 bázíExon 111: 152 234 668–152 234 800, 133 bázíExon 110: 152 236 107–152 236 303, 197 bázíExon 109: 152 236 817–152 236 948, 132 bázíExon 108: 152 239 533–152 239 706, 174 bázíExon 107: 152 242 240–152 242 440, 201 bázíExon 106: 152 244 537–152 244 656, 120 bázíExon 105: 152 249 161–152 249 262, 102 bázíExon 104: 152 254 880–152 255 089, 210 bázíExon 103: 152 255 591–152 255 746, 156 bázíExon 102: 152 256 634–152 256 765, 132 bázíExon 101: 152 262 032–152 262 188, 157 bázíExon 100: 152 268 056–152 268 165, 110 bázíExon 99: 152 269 155–152 269 286, 132 bázíExon 98: 152 278 089–152 278 280, 192 bázíExon 97: 152 281 807–152 281 980, 174 bázíExon 96: 152 283 978–152 284 172, 195 bázíExon 95: 152 293 588–152 293 749, 162 bázíExon 94: 152 293 960–152 294 127, 168 bázíExon 93: 152 300 641–152 300 781, 141 bázíExon 92: 152 301 869–152 302 063, 195 bázíExon 91: 152 308 489–152 308 632, 144 bázíExon 90: 152 309 835–152 310 017, 183 bázíExon 89: 152 310 396–152 310 518, 123 bázíExon 88: 152 310 688–152 310 873, 186 bázíExon 87: 152 316 849–152 316 986, 138 bázíExon 86: 152 318 081–152 318 263, 183 bázíExon 85: 152 318 863–152 319 015, 153 bázíExon 84: 152 321 238–152 321 390, 153 bázíExon 83: 152 321 721–152 321 886, 166 bázíExon 82: 152 323 478–152 323 737, 260 bázíExon 81: 152 325 084–152 325 302, 219 bázíExon 80: 152 325 958–152 326 102, 145 bázíExon 79: 152 326 296–152 326 633, 338 bázíExon 78: 152 329 730–152 331 890, 2 161 bázíExon 77: 152 334 008–152 334 273, 266 bázíExon 76: 152 336 841–152 337 017, 177 bázíExon 75: 152 339 241–152 339 366, 126 bázíExon 74: 152 344 081–152 344 227, 147 bázíExon 73: 152 347 059–152 347 235, 177 bázíExon 72: 152 350 168–152 350 335, 168 bázíExon 71: 152 350 618–152 350 770, 153 bázíExon 70: 152 352 027–152 352 353, 327 bázíExon 69: 152 353 263–152 353 433, 171 bázíExon 68: 152 353 589–152 353 744, 156 bázíExon 67: 152 354 659–152 354 976, 318 bázíExon 66: 152 358 373–152 358 537, 165 bázíExon 65: 152 359 315–152 359 458, 144 bázíExon 64: 152 362 170–152 362 323, 154 bázíExon 63: 152 364 847–152 365 019, 173 bázíExon 62: 152 367 218–152 367 382, 165 bázíExon 61: 152 368 972–152 369 127, 156 bázíExon 60: 152 369 471–152 369 614, 144 bázíExon 59: 152 373 037–152 373 219, 183 bázíExon 58: 152 376 381–152 376 558, 178 bázíExon 57: 152 376 776–152 376 912, 137 bázíExon 56: 152 381 006–152 381 362, 357 bázíExon 55: 152 385 674–152 385 838, 165 bázíExon 54: 152 387 072–152 387 381, 310 bázíExon 53: 152 390 280–152 390 452, 173 bázíExon 52: 152 391 277–152 391 568, 292 bázíExon 51: 152 395 516–152 395 671, 156 bázíExon 50: 152 396 775–152 396 980, 206 bázíExon 49: 152 398 619–152 398 731, 113 bázíExon 48: 152 399 616–152 399 823, 208 bázíExon 47: 152 401 138–152 401 341, 204 bázíExon 46: 152 404 213–152 404 314, 102 bázíExon 45: 152 407 014–152 407 196, 183 bázíExon 44: 152 409 068–152 409 226, 159 bázíExon 43: 152 409 559–152 409 709, 151 bázíExon 42: 152 413 352–152 413 531, 180 bázíExon 41: 152 416 387–152 417 015, 629 bázíExon 40: 152 419 569–152 419 722, 154 bázíExon 39: 152 425 381–152 425 547, 167 bázíExon 38: 152 427 693–152 427 816, 124 bázíExon 37: 152 428 205–152 428 392, 188 bázíExon 36: 152 430 112–152 430 210, 99 bázíExon 35: 152 430 482–152 430 709, 228 bázíExon 34: 152 433 795–152 433 945, 151 bázíExon 33: 152 435 941–152 436 101, 161 bázíExon 32: 152 441 130–152 441 270, 141 bázíExon 31: 152 442 075–152 442 245, 171 bázíExon 30: 152 444 411–152 444 578, 168 bázíExon 29: 152 447 458–152 447 622, 165 bázíExon 28: 152 449 533–152 449 641, 109 bázíExon 27: 152 450 625–152 450 833, 209 bázíExon 26: 152 451 047–152 451 205, 159 bázíExon 25: 152 453 586–152 453 720, 135 bázíExon 24: 152 455 426–152 455 590, 165 bázíExon 23: 152 455 886–152 456 044, 159 bázíExon 22: 152 458 757–152 458 930, 174 bázíExon 21: 152 461 597–152 461 740, 144 bázíExon 20: 152 462 738–152 462 890, 153 bázíExon 19: 152 463 353–152 463 517, 165 bázíExon 18: 152 465 258–152 465 460, 203 bázíExon 17: 152 465 982–152 466 078, 97 bázíExon 16: 152 471 597–152 471 765, 169 bázíExon 15: 152 472 301–152 472 413, 113 bázíExon 14: 152 483 085–152 483 249, 165 bázíExon 13: 152 484 835–152 484 972, 138 bázíExon 12: 152 488 396–152 488 503, 108 bázíExon 11: 152 498 742–152 498 792, 51 bázíExon 10: 152 502 633–152 502 742, 110 bázíExon 9: 152 505 201–152 505 397, 197 bázíExon 8: 152 510 193–152 510 371, 179 bázíExon 7: 152 511 011–152 511 103, 93 bázíExon 6: 152 520 459–152 520 542, 84 bázíExon 5: 152 526 080–152 526 175, 96 bázíExon 4: 152 539 960–152 540 021, 62 bázíExon 3: 152 628 265–152 628 554, 290 bázíExon 2: 152 636 638–152 636 805, 168 bázíExon 1: 152 637 189–152 637 362, 174 bází14614013012011010090807060504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 27,7 kb z 515,7 kb genu; 26 394 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SYNE1

242

pozic v genu SYNE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 515,7 kb genu SYNE1, včetně intronů, nikoli jen 27,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/syne1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test