Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11
Souřadnice
Chromozom 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 59,1 kb
Protein
1 068 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000342494.8NM_130466.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UBE3B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je UBE3B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u UBE3B. UBE3B a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 109 007 168 do 110 007 167.Chromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108 907 741–109 021 068, řetězec zpětnémSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, řetězec dopřednémUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, řetězec zpětnémALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, řetězec dopřednémUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, řetězec dopřednémACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, řetězec zpětnémFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, řetězec dopřednémMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, řetězec zpětnémKCTD10UBE3B: 109 477 634–109 536 702, řetězec dopřednémUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, řetězec zpětnémMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, řetězec dopřednémMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, řetězec dopřednémFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, řetězec zpětnémTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, řetězec zpětnémGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, řetězec dopřednémTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, řetězec zpětnémGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, řetězec dopřednémANKRD13ASchéma UBE3B: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 109 477 634–109 478 109, 476 bázíExon 2: 109 481 637–109 481 742, 106 bázíExon 3: 109 483 531–109 483 712, 182 bázíExon 4: 109 483 861–109 483 981, 121 bázíExon 5: 109 486 012–109 486 071, 60 bázíExon 6: 109 486 471–109 486 575, 105 bázíExon 7: 109 488 572–109 488 668, 97 bázíExon 8: 109 489 919–109 490 004, 86 bázíExon 9: 109 491 045–109 491 127, 83 bázíExon 10: 109 497 818–109 497 923, 106 bázíExon 11: 109 498 233–109 498 353, 121 bázíExon 12: 109 499 633–109 499 810, 178 bázíExon 13: 109 501 371–109 501 534, 164 bázíExon 14: 109 503 023–109 503 190, 168 bázíExon 15: 109 507 564–109 507 735, 172 bázíExon 16: 109 509 596–109 509 714, 119 bázíExon 17: 109 510 344–109 510 458, 115 bázíExon 18: 109 511 204–109 511 303, 100 bázíExon 19: 109 516 765–109 516 884, 120 bázíExon 20: 109 521 148–109 521 324, 177 bázíExon 21: 109 521 441–109 521 551, 111 bázíExon 22: 109 523 978–109 524 115, 138 bázíExon 23: 109 524 438–109 524 503, 66 bázíExon 24: 109 526 358–109 526 416, 59 bázíExon 25: 109 529 890–109 530 072, 183 bázíExon 26: 109 530 547–109 530 658, 112 bázíExon 27: 109 533 466–109 533 558, 93 bázíExon 28: 109 534 591–109 536 702, 2 112 bází12468101214161820222426285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 59,1 kb genu; 3 207 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UBE3B

35

pozic v genu UBE3B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,1 kb genu UBE3B, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. Gen UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ube3b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test