Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FAM149B1

family with sequence similarity 149 member B1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.2
Souřadnice
Chromozom 10: 73 168 119–73 244 504 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 76,4 kb
Protein
582 aminokyselin
Předchozí symboly
KIAA0974
Transkript MANE Select
ENST00000242505.11NM_173348.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je FAM149B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u FAM149B1. FAM149B1 a 16 genů poblíž na chromozomu 10, od 72 706 312 do 73 706 311.Chromozom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbMCU: 72 692 088–72 887 694, řetězec dopřednémMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, řetězec dopřednémOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, řetězec zpětnémPLA2G12BP4HA1: 73 005 811–73 097 108, řetězec zpětnémP4HA1ECD: 73 101 927–73 169 055, řetězec zpětnémECDNUDT13: 73 110 375–73 131 828, řetězec dopřednémNUDT13FAM149B1: 73 168 119–73 244 504, řetězec dopřednémFAM149B1DNAJC9: 73 183 362–73 247 319, řetězec zpětnémDNAJC9MRPS16: 73 248 760–73 252 693, řetězec zpětnémMRPS16CFAP70: 73 253 762–73 358 868, řetězec zpětnémCFAP70ANXA7: 73 365 027–73 414 731, řetězec zpětnémANXA7MSS51: 73 423 579–73 433 567, řetězec zpětnémMSS51PPP3CB: 73 436 418–73 496 034, řetězec zpětnémPPP3CBUSP54: 73 497 538–73 626 117, řetězec zpětnémUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, řetězec zpětnémMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, řetězec zpětnémSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, řetězec zpětnémAGAP5Schéma FAM149B1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 73 168 119–73 168 386, 268 bázíExon 2: 73 174 687–73 174 791, 105 bázíExon 3: 73 177 846–73 177 975, 130 bázíExon 4: 73 192 556–73 192 698, 143 bázíExon 5: 73 193 477–73 193 593, 117 bázíExon 6: 73 208 619–73 208 786, 168 bázíExon 7: 73 210 251–73 210 438, 188 bázíExon 8: 73 228 060–73 228 184, 125 bázíExon 9: 73 230 422–73 230 525, 104 bázíExon 10: 73 232 939–73 233 163, 225 bázíExon 11: 73 234 817–73 234 940, 124 bázíExon 12: 73 235 193–73 235 318, 126 bázíExon 13: 73 239 312–73 239 384, 73 bázíExon 14: 73 240 946–73 244 504, 3 559 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 76,4 kb genu; 1 749 těchto bází kódují protein.

Sekvenování FAM149B1

10

pozic v FAM149B1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 76,4 kb genu FAM149B1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s FAM149B1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAM149B1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAM149B1: family with sequence similarity 149 member B1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fam149b1

Vancouver

Dante Labs. Gen FAM149B1: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fam149b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test