Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 35 648 323–35 658 782 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 10,5 kb
Protein
86 aminokyselin
Další názvy
COXG
Předchozí symboly
COX6B
Transkript MANE Select
ENST00000649813.2NM_001863.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je COX6B1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u COX6B1. COX6B1 a 53 genů poblíž na chromozomu 19, od 35 153 553 do 36 153 552.Chromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35 143 148–35 154 303, řetězec dopřednémFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, řetězec dopřednémFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, řetězec zpětnémFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, řetězec dopřednémLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, řetězec dopřednémUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, řetězec dopřednémHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, řetězec dopřednémMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, řetězec dopřednémCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, řetězec dopřednémFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, řetězec dopřednémFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, řetězec dopřednémGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, řetězec dopřednémFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, řetězec zpětnémDMKN: 35 497 220–35 513 704, řetězec zpětnémDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, řetězec zpětnémSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, řetězec dopřednémGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, řetězec dopřednémTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, řetězec zpětnémATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, řetězec dopřednémPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, řetězec dopřednémHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, řetězec dopřednémRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, řetězec dopřednémETV2COX6B1: 35 648 323–35 658 782, řetězec dopřednémCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, řetězec dopřednémUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, řetězec dopřednémZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, řetězec dopřednémKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, řetězec zpětnémIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, řetězec zpětnémU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, řetězec zpětnémPSENEN: 35 745 070–35 747 519, řetězec dopředném: 35 745 678–35 754 519, řetězec dopřednémLIN37: 35 748 361–35 754 519, řetězec dopřednémHSPB6: 35 754 566–35 758 079, řetězec zpětnémPROSER3: 35 758 143–35 771 398, řetězec dopřednémARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, řetězec dopřednémPRODH2: 35 799 975–35 813 299, řetězec zpětnémPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, řetězec zpětnémNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, řetězec dopřednémKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, řetězec dopřednémAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, řetězec zpětnémNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, řetězec dopřednémHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, řetězec zpětnémLRFN3: 35 935 358–35 946 624, řetězec dopřednémLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, řetězec dopřednémSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, řetězec zpětnémSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, řetězec zpětnémALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, řetězec zpětnémCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, řetězec zpětnémWDR62: 36 054 649–36 105 112, řetězec dopřednémWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, řetězec dopřednémOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, řetězec zpětnémPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, řetězec dopřednémTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, řetězec dopřednémCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, řetězec zpětnémSchéma COX6B1: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 35 648 323–35 648 403, 81 bázíExon 2: 35 651 233–35 651 349, 117 bázíExon 3: 35 654 571–35 654 671, 101 bázíExon 4: 35 658 594–35 658 782, 189 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,5 kb z 10,5 kb genu; 261 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COX6B1

    1

    pozice v genu COX6B1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 10,5 kb genu COX6B1, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COX6B1: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX6B1: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cox6b1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test