Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FANCE

FA complementation group E

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.31
Souřadnice
Chromozom 6: 35 452 338–35 467 102 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 14,8 kb
Protein
536 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FAE
Předchozí symboly
FACE
Transkript MANE Select
ENST00000229769.3NM_021922.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FANCE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u FANCE. FANCE a 17 genů poblíž na chromozomu 6, od 34 959 720 do 35 959 719.Chromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, řetězec dopřednémANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, řetězec zpětnémTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, řetězec dopřednémSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, řetězec dopřednémZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, řetězec dopřednémDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, řetězec dopřednémPPARDFANCE: 35 452 338–35 467 102, řetězec dopřednémFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, řetězec dopřednémRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, řetězec zpětnémTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, řetězec zpětnémTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, řetězec zpětnémFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, řetězec dopřednémARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, řetězec dopřednémCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, řetězec dopřednémCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, řetězec zpětnémCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, řetězec dopřednémLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, řetězec zpětnémSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, řetězec zpětnémSLC26A8Schéma FANCE: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 35 452 338–35 452 793, 456 bázíExon 2: 35 455 747–35 456 353, 607 bázíExon 3: 35 457 556–35 457 600, 45 bázíExon 4: 35 457 916–35 457 984, 69 bázíExon 5: 35 458 297–35 458 440, 144 bázíExon 6: 35 459 331–35 459 454, 124 bázíExon 7: 35 459 682–35 459 760, 79 bázíExon 8: 35 460 552–35 460 618, 67 bázíExon 9: 35 462 789–35 462 914, 126 bázíExon 10: 35 466 244–35 467 102, 859 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 14,8 kb genu; 1 611 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FANCE

76

pozic v genu FANCE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,8 kb genu FANCE, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCE: FA complementation group E. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCE: FA complementation group E [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fance

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test