Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q34
Souřadnice
Chromozom 5: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 87,8 kb
Protein
475 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000639213.2NM_198904.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GABRG2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u GABRG2. GABRG2 a 2 genů poblíž na chromozomu 5, od 161 611 650 do 162 611 649.Chromozom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, řetězec dopřednémGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, řetězec dopřednémGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, řetězec dopřednémGABRG2Schéma GABRG2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 162 067 773–162 068 106, 334 bázíExon 2: 162 093 828–162 093 979, 152 bázíExon 3: 162 095 495–162 095 562, 68 bázíExon 4: 162 097 638–162 097 858, 221 bázíExon 5: 162 101 235–162 101 317, 83 bázíExon 6: 162 103 889–162 104 026, 138 bázíExon 7: 162 142 164–162 142 316, 153 bázíExon 8: 162 149 108–162 149 313, 206 bázíExon 9: 162 151 730–162 151 753, 24 bázíExon 10: 162 153 093–162 155 526, 2 434 bází123456789105′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 87,8 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování GABRG2

    102

    pozic v GABRG2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 87,8 kb genu GABRG2, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s GABRG2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GABRG2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 93 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabrg2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test