Gen
DGUOK
deoxyguanosine kinase
- HGNC 2858(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000114956(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1716(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p13.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 32,1 kb
- Protein
- 277 aminokyselin
- Další názvy
- dGK
- Transkript MANE Select
- ENST00000264093.9NM_080916.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DGUOK i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.
Jak je DGUOK uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 32,1 kb genu; 834 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DGUOK
28
pozic v genu DGUOK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 32,1 kb genu DGUOK, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.
Rysy spojené s DGUOK
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DGUOK. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Enlarged vein in esophagus
- Poor swallowing
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Death of liver cells
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
Zobrazit ještě 3 rysů
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Increased lactate in body
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Generalized aminoaciduria
- High blood bilirubin levels
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Ragged-red muscle fibers
- Breakdown of skeletal muscle
- Muscle spasm
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DGUOK: deoxyguanosine kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dguok
Dante Labs. Gen DGUOK: deoxyguanosine kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dguok
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů