Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q34
Souřadnice
Chromozom 5: 161 288 436–161 546 725 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 258,3 kb
Protein
512 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000393959.6NM_001371727.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GABRB2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u GABRB2. GABRB2 a 2 genů poblíž na chromozomu 5, od 160 917 581 do 161 917 580.Chromozom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbGABRB2: 161 288 436–161 546 725, řetězec zpětnémGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, řetězec dopřednémGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, řetězec dopřednémGABRA1Schéma GABRB2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 161 288 436–161 294 428, 5 993 bázíExon 9: 161 326 368–161 326 481, 114 bázíExon 8: 161 330 883–161 331 127, 245 bázíExon 7: 161 334 752–161 334 904, 153 bázíExon 6: 161 336 632–161 336 769, 138 bázíExon 5: 161 410 975–161 411 057, 83 bázíExon 4: 161 459 624–161 459 844, 221 bázíExon 3: 161 545 227–161 545 294, 68 bázíExon 2: 161 546 322–161 546 413, 92 bázíExon 1: 161 546 567–161 546 725, 159 bází10515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,3 kb z 258,3 kb genu; 1 539 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GABRB2

    16

    pozic v genu GABRB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 258,3 kb genu GABRB2, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabrb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabrb2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test