Gen
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168411↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55159↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q23.1
- Souřadnice
- Chromozom 16: 74 621 399–74 666 877 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 45,5 kb
- Protein
- 774 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- Transkript MANE Select
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RFWD3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RFWD3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RFWD3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,9 kb z 45,5 kb genu; 2 325 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RFWD3
1
pozice v genu RFWD3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 45,5 kb genu RFWD3, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.
Rysy spojené s RFWD3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RFWD3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rfwd3
Dante Labs. Gen RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rfwd3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů