Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMAD4

SMAD family member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.2
Souřadnice
Chromozom 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 54,8 kb
Protein
552 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DPC4
Předchozí symboly
MADH4
Transkript MANE Select
ENST00000342988.8NM_005359.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Juvenile Polyposis/Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in SMAD4 that combines polyps in the digestive tract with the blood vessel abnormalities of hereditary haemorrhagic telangiectasia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports screening for blood vessel malformations in the lungs and brain, and regular bowel and stomach surveillance.

  • Juvenile Polyposis Syndrome

    • Juvenile polyposis/hereditary haemorrhagic telangiectasia syndromeAutozomálně dominantní

      SMAD4-related juvenile polyposis combined with features of hereditary haemorrhagic telangiectasia, such as nosebleeds and abnormal blood vessels in the lungs, brain or liver.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      In addition to bowel surveillance, screening for arteriovenous malformations in the lungs and brain is recommended.

    • Autozomálně dominantní

      Multiple hamartomatous (juvenile) polyps of the gastrointestinal tract with an increased risk of colorectal and gastric cancer.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Regular colonoscopy and upper endoscopy, usually from the early teens, with polyp removal; relatives can be offered testing.

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SMAD4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 18, se závorkou u SMAD4. SMAD4 a 6 genů poblíž na chromozomu 18, od 50 557 628 do 51 557 627.Chromozom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50 559 451–50 731 830, řetězec dopřednémMAPK4MRO: 50 795 120–50 843 112, řetězec zpětnémMROME2: 50 878 664–50 954 257, řetězec dopřednémME2ELAC1: 50 967 989–51 000 735, řetězec dopřednémELAC1: 50 968 019–51 058 144, řetězec dopřednémSMAD4: 51 030 213–51 085 042, řetězec dopřednémSMAD4MEX3C: 51 174 550–51 218 333, řetězec zpětnémMEX3CSchéma SMAD4: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 51 030 213–51 030 623, 411 bázíExon 2: 51 046 920–51 047 295, 376 bázíExon 3: 51 048 686–51 048 860, 175 bázíExon 4: 51 049 295–51 049 324, 30 bázíExon 5: 51 054 781–51 054 993, 213 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 51 058 125–51 058 244, 120 bázíExon 7: 51 058 340–51 058 456, 117 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 51 059 866–51 059 916, 51 bázíExon 9: 51 065 423–51 065 606, 184 bází. 6 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 51 067 019–51 067 187, 169 bází. 2 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 51 076 638–51 076 776, 139 bázíExon 12: 51 078 256–51 085 042, 6 787 bází. 4 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat je1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,8 kb z 54,8 kb genu; 1 659 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMAD4

254

pozic v genu SMAD4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54,8 kb genu SMAD4, včetně intronů, nikoli jen 8,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (15)

Varianty genu SMAD4 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.424+1G>AIntron 351 048 861Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D351Vc.1052A>TExon 951 065 519Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D415Efs*20c.1245_1248delExon 1051 067 120Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G299Dfs*37c.894delExon 751 058 443Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G352Rc.1054G>AExon 951 065 521Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I500Tc.1499T>CExon 1251 078 307Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I500Vc.1498A>GExon 1251 078 306Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P342Lfs*42c.1023delExon 951 065 488Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R361Cc.1081C>TExon 951 065 548Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R361Hc.1082G>AExon 951 065 549Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 15 variant genu SMAD4 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD4: SMAD family member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD4: SMAD family member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smad4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test