Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 35,8 kb
Protein
346 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000393868.7NM_003849.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední

Jak je SUCLG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SUCLG1. SUCLG1 a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 83 941 404 do 84 941 403.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, řetězec zpětnémSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, řetězec dopřednémDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, řetězec zpětnémTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, řetězec dopřednémTMSB10Schéma SUCLG1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 84 423 528–84 423 772, 245 bázíExon 8: 84 425 415–84 425 603, 189 bázíExon 7: 84 431 508–84 431 659, 152 bázíExon 6: 84 433 352–84 433 435, 84 bázíExon 5: 84 441 047–84 441 104, 58 bázíExon 4: 84 441 247–84 441 459, 213 bázíExon 3: 84 443 284–84 443 400, 117 bázíExon 2: 84 449 649–84 449 752, 104 bázíExon 1: 84 459 173–84 459 280, 108 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 35,8 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SUCLG1

23

pozic v SUCLG1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 35,8 kb genu SUCLG1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SUCLG1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SUCLG1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. Gen SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/suclg1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test