Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.3
Souřadnice
Chromozom 1: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 12 kb
Protein
463 aminokyselin
Další názvy
CI-49
Transkript MANE Select
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFS2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u NDUFS2. NDUFS2 a 37 genů poblíž na chromozomu 1, od 160 708 381 do 161 708 380.Chromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, řetězec zpětnémCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, řetězec dopřednémSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, řetězec dopřednémLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, řetězec zpětnémCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, řetězec zpětnémITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, řetězec zpětnémITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, řetězec zpětném: 160 997 957–161 038 962, řetězec zpětnémTSTD1: 161 037 619–161 039 118, řetězec zpětnémTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, řetězec zpětnémUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, řetězec zpětnémARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, řetězec zpětnémKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, řetězec dopřednémKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, řetězec zpětnémPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, řetězec dopřednémNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, řetězec zpětnémDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, řetězec dopřednémUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, řetězec dopřednémPPOX: 161 165 837–161 178 576, řetězec dopřednémPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, řetězec zpětnémADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, řetězec zpětnémADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, řetězec dopřednémNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, řetězec dopřednémFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, řetězec zpětnémAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, řetězec dopřednémNR1I3: 161 228 775–161 238 276, řetězec zpětnémPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, řetězec dopřednémPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, řetězec zpětnémMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, řetězec dopřednémSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, řetězec zpětnémCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, řetězec dopřednémFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, řetězec dopřednémHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, řetězec zpětnémFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, řetězec zpětnémFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, řetězec dopřednémFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, řetězec zpětnémFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, řetězec dopřednémFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, řetězec dopřednémFCRLASchéma NDUFS2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 161 202 367–161 202 480, 114 bázíExon 2: 161 203 437–161 203 543, 107 bázíExon 3: 161 206 407–161 206 597, 191 bázíExon 4: 161 209 193–161 209 313, 121 bázíExon 5: 161 209 483–161 209 595, 113 bázíExon 6: 161 209 857–161 209 931, 75 bázíExon 7: 161 210 111–161 210 188, 78 bázíExon 8: 161 210 304–161 210 389, 86 bázíExon 9: 161 210 591–161 210 710, 120 bázíExon 10: 161 212 351–161 212 480, 130 bázíExon 11: 161 213 380–161 213 475, 96 bázíExon 12: 161 213 649–161 213 732, 84 bázíExon 13: 161 213 864–161 213 921, 58 bázíExon 14: 161 214 156–161 214 395, 240 bází124681012145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,6 kb z 12 kb genu; 1 392 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFS2

    5

    pozic v genu NDUFS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12 kb genu NDUFS2, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufs2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test